Investigadores descifran la evolución del cromosoma Y en los grandes simios
Un nuevo análisis de la secuencia de ADN de los cromosomas Y específicos de los machos de todas las especies vivas de la familia de los grandes simios ayuda a aclarar nuestra comprensión de cómo evolucionó este enigmático cromosoma. Una imagen más clara de la evolución del cromosoma Y es importante para el estudio de la fertilidad masculina en los seres humanos, así como para nuestra comprensión de los patrones de reproducción y la capacidad de rastrear los linajes masculinos en los grandes simios, lo que puede ayudar a los esfuerzos de conservación de estas especies en peligro de extinción.
Un equipo de biólogos e informáticos de la Universidad Estatal de Pensilvania secuenció y ensambló el cromosoma Y de orangutanes y bonobos y comparó esas secuencias con las de humanos, chimpancés y gorilas. A partir de la comparación, el equipo pudo aclarar los patrones de evolución que parecen encajar con las diferencias de comportamiento entre las especies y reconstruir un modelo de cómo podría haber sido el cromosoma Y en el ancestro de todos los grandes simios.
Un artículo que describe la investigación aparece el 5 de octubre de 2020 en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences.
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El cromosoma Y es importante para la fertilidad masculina y contiene los genes críticos para la producción de esperma, pero a menudo se descuida en los estudios genómicos porque es muy difícil de secuenciar y ensamblar. El cromosoma Y contiene muchas secuencias repetitivas, que suponen un reto para la secuenciación del ADN, el ensamblaje de secuencias y la alineación de secuencias para su comparación. No existen paquetes de software listos para tratar el cromosoma Y, así que tuvimos que superar estos obstáculos y optimizar nuestros protocolos experimentales y computacionales, lo que nos permitió abordar interesantes cuestiones biológicas".
Monika Cechova, estudiante de posgrado en Penn State en el momento de la investigación y coprimera autora del artículo
El cromosoma Y es inusual. Contiene relativamente pocos genes, muchos de los cuales están implicados en la determinación del sexo masculino y la producción de esperma; grandes secciones de ADN repetitivo, secuencias cortas que se repiten una y otra vez; y grandes palíndromos de ADN, repeticiones invertidas que pueden tener muchos miles de letras y leerse igual hacia delante y hacia atrás.
Trabajos anteriores del equipo comparando secuencias de humanos, chimpancés y gorilas habían revelado algunos patrones inesperados. Los humanos están más emparentados con los chimpancés, pero en algunas características, el Y humano era más similar al Y del gorila.
"Si sólo se compara la identidad de las secuencias -comparando las As, Ts, Cs y Gs de los cromosomas-, los humanos son más parecidos a los chimpancés, como cabría esperar", dijo Kateryna Makova, profesora de biología de Penn State y una de las líderes del equipo de investigación, "pero si se observa qué genes están presentes, los tipos de secuencias repetitivas y los palíndromos compartidos, los humanos se parecen más a los gorilas. Necesitábamos el cromosoma Y de más especies de grandes simios para desentrañar los detalles de lo que ocurría".
El equipo, por tanto, secuenció el cromosoma Y de un bonobo, pariente cercano del chimpancé, y de un orangután, un gran simio emparentado más distante. Con estas nuevas secuencias, los investigadores pudieron comprobar que el bonobo y el chimpancé compartían el inusual patrón de tasas aceleradas de cambio de secuencias de ADN y de pérdida de genes, lo que sugiere que este patrón surgió antes de la división evolutiva entre las dos especies. Por otro lado, el cromosoma Y del orangután, que sirve de grupo externo para establecer las comparaciones, se parecía a lo que se esperaba según su relación conocida con los demás grandes simios.
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"Nuestra hipótesis es que el cambio acelerado que observamos en los chimpancés y los bonobos podría estar relacionado con sus hábitos de apareamiento", explica Rahulsimham Vegesna, estudiante de posgrado en Penn State y coprimer autor del artículo: "En los chimpancés y los bonobos, una hembra se aparea con varios machos durante un mismo ciclo. Esto da lugar a lo que llamamos 'competencia espermática', es decir, el esperma de varios machos intentando fecundar un solo óvulo. Creemos que esta situación podría proporcionar la presión evolutiva para acelerar el cambio en el cromosoma Y de chimpancés y bonobos, en comparación con otros simios con patrones de apareamiento diferentes, pero esta hipótesis, aunque es consistente con nuestros hallazgos, necesita ser evaluada en estudios posteriores."
Además de desentrañar algunos detalles de la evolución del cromosoma Y en las distintas especies, el equipo utilizó el conjunto de secuencias de los grandes simios para reconstruir el aspecto que podría tener el cromosoma Y en el ancestro de los grandes simios modernos.
"Disponer del cromosoma Y ancestral de los grandes simios nos ayuda a entender cómo evolucionó el cromosoma", dijo Vegesna, "por ejemplo, podemos ver que muchas de las regiones repetitivas y palíndromos del Y ya estaban presentes en el cromosoma ancestral. Esto, a su vez, argumenta la importancia de estas características para el cromosoma Y en todos los grandes simios y nos permite explorar cómo evolucionaron en cada una de las especies por separado."
El cromosoma Y también es inusual porque, a diferencia de la mayoría de los cromosomas, no tiene una pareja. Cada uno de nosotros recibe dos copias de los cromosomas 1 a 22, y luego algunos de nosotros (las mujeres) reciben dos cromosomas X y otros (los hombres) reciben un X y un Y. Los cromosomas asociados pueden intercambiar secciones en un proceso llamado "recombinación", que es importante para preservar los cromosomas evolutivamente. Dado que el Y no tiene pareja, se había planteado la hipótesis de que las secuencias palindrómicas largas del Y podrían recombinarse entre sí y, por tanto, seguir conservando sus genes, pero se desconocía el mecanismo.
"Utilizamos los datos de una técnica llamada Hi-C, que capta la organización tridimensional del cromosoma, para tratar de ver cómo se facilita esta 'autorrecombinación'", dijo Cechova. "Lo que descubrimos fue que las regiones del cromosoma que se recombinan entre sí se mantienen muy próximas entre sí espacialmente por la estructura del cromosoma".
"Trabajar en el cromosoma Y presenta muchos desafíos", dijo Paul Medvedev, profesor asociado de ciencias e ingeniería de la computación y de bioquímica y biología molecular en Penn State y el otro líder del equipo de investigación. "Tuvimos que desarrollar métodos especializados y análisis computacionales para dar cuenta de la naturaleza altamente repetitiva de la secuencia del Y. Este proyecto es verdaderamente interdisciplinario y no podría haber ocurrido sin la combinación de científicos computacionales y biológicos que tenemos en nuestro equipo."
