Los investigadores descubren genes relacionados con la proporción de sexos y la fertilidad masculina en ratones
Una de las tendencias más recientes entre los futuros padres es la llamada revelación del sexo, una fiesta con tarta rosa o azul para responder a la pregunta candente: "¿Es niño o niña?" Después de todo, se supone que hay un 50% de probabilidades de tener uno u otro. En un nuevo artículo publicado en Current Biology, investigadores de Michigan Medicine que estudian los cromosomas sexuales han descubierto genes que, al menos en ratones, desvían esa proporción supuesta a favor de un sexo y que podrían tener importantes implicaciones para la infertilidad masculina.
Se sabe que hay un puñado de genes que subyacen a la infertilidad masculina, pero aún se desconoce mucho".
Alyssa Kruger, estudiante de doctorado del Departamento de Genética Humana
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Kruger, que trabaja en el laboratorio del Dr. Jacob Mueller, investigador principal, y sus colegas han estudiado los cromosomas X e Y -que el espermatozoide transmite al óvulo para determinar el sexo de la descendencia- en todas las especies y a lo largo de millones de años de evolución.
Los cromosomas sexuales son únicos, explica Kruger, porque aunque en su día fueron un par idéntico de cromosomas, evolucionaron independientemente en conjuntos de genes distintos. Al examinar los cromosomas sexuales de los ratones, descubrieron dos familias de genes ligados al cromosoma X de reciente evolución que sólo se encuentran en ratones. Curiosamente, estos genes también están presentes en múltiples copias. Para averiguar de qué son responsables estos genes, el equipo de Kruger los eliminó de los genomas de algunos ratones utilizando CRISPR y otras tecnologías.
La eliminación de todas las copias de una familia de genes ligados al cromosoma X produjo ratones cuya descendencia se inclinaba hacia el sexo masculino en una proporción de 60-40. Esta discrepancia no era resultado de más espermatozoides portadores del cromosoma Y: el número de espermatozoides X e Y seguía siendo el mismo en los ratones. Esto nos sugiere que este gen influye en la aptitud relativa de los espermatozoides X frente a los Y, pero no sabemos cómo. Quizá los espermatozoides Y naden más deprisa o en una línea más recta, aún no lo sabemos", dice Kruger.
A continuación, el equipo decidió aumentar el número de copias de ambas familias de genes ligados al cromosoma X para comprender mejor por qué existen copias múltiples. Duplicaron estas regiones del genoma y, sorprendentemente, esto también sesgó la proporción de sexos 60-40, sólo que esta vez a favor de la descendencia femenina.
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Kruger afirma que estas familias de genes ligados al cromosoma X parecen ser un "dial" para la aptitud de los espermatozoides portadores del cromosoma X. Curiosamente, una familia de genes relacionada en el cromosoma Y también está presente en múltiples copias y puede desempeñar un papel análogo en el esperma portador del cromosoma Y. El mismo sesgo de sexo se ha observado en otros experimentos con moscas de la fruta. El mismo cambio de sexo se ha observado en otros experimentos con moscas de la fruta y, según ella, algo parecido podría ocurrir en los humanos, aunque es más difícil de observar: "Pensamos que el intercambio de copias de estos genes es una especie de carrera armamentística evolutiva entre los cromosomas X e Y que se ha desarrollado a lo largo de 20 millones de años para mantener la proporción 50-50 entre hombres y mujeres".
Más allá de sus efectos sobre la proporción de sexos, una característica importante de los dos genes es que su completa eliminación conduce a la infertilidad de los ratones macho.
En concreto, la eliminación de todas las copias de ambas familias de genes ligados al cromosoma X impidió que los ratones macho produjeran espermatozoides; eran incapaces de transformar las células redondas en las células alargadas con cabeza y cola que reconocemos como espermatozoides.
Dice Kruger,
Hay muchos procesos celulares que tienen que ocurrir y que no ocurren. Esperamos que este modelo nos permita comprender mejor el proceso de desarrollo de la producción de esperma."
