La infertilidad en algunos hombres puede estar causada por mutaciones del cromosoma X

Un estudio internacional ha identificado más de 50 genes del cromosoma X en los que las mutaciones pueden causar una mala producción de esperma.

Casi la mitad de los hombres con un recuento de espermatozoides bajo o nulo no tienen una explicación médica para su infertilidad. En los últimos años, los estudios han identificado tres genes del cromosoma X que podrían estar implicados en los problemas de producción de esperma. Pero Csilla Krausz, de la Universidad de Florencia (Italia), se preguntó si podría haber otros genes en el cromosoma X que desempeñaran un papel.

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Krausz y sus colegas realizaron análisis genéticos a 2.354 hombres con menos de 10.000 espermatozoides por mililitro de semen, y luego compararon los resultados con los de otros 209 hombres con recuentos normales de hasta 200 millones de espermatozoides por mililitro. El estudio no incluyó a personas transgénero o no binarias. Los hombres procedían de toda Europa y tenían edades y etnias diversas. Antes del estudio, sus médicos no habían encontrado ninguna causa para el bajo o nulo recuento de esperma de los afectados.

El análisis descubrió cientos de genes mutados en los cromosomas X de los hombres infértiles, incluidos los tres identificados en estudios anteriores. Mediante una investigación más profunda, los investigadores se centraron en 21 nuevos genes que consideraron especialmente culpables de la mala producción de esperma.

La mayoría de las mutaciones en estos genes afectaban a la forma en que las células testiculares de los hombres se dividen para producir espermatozoides, y los investigadores las encontraron repetidamente en estos hombres, así como en algunas moscas y ratones macho infértiles.

El equipo también determinó otros 34 genes del cromosoma X en los que las mutaciones estaban probablemente implicadas en la infertilidad masculina y debían investigarse más a fondo.

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Dado que las personas asignadas como varones al nacer heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre, esto significa que la infertilidad relacionada con el esperma podría transmitirse de madres a hijos, dice Krausz. Pero las mutaciones también podrían producirse espontáneamente durante el desarrollo del óvulo o del embrión, añade.

"La gente suele pensar en el cromosoma X como un cromosoma femenino, porque las mujeres tienen dos cromosomas X", dice. "Así que, inicialmente, nadie pensaba realmente que el cromosoma X pudiera estar tan [implicado] en la aptitud [reproductiva] masculina. Pero [nuestros hallazgos] encajan con la teoría de que el cromosoma X es importante para la reproducción masculina".

En la mayoría de los casos, las mutaciones genéticas provocan un bajo recuento de espermatozoides, por lo que aún es posible que estos hombres tengan hijos -normalmente con asistencia médica- y transmitan la mutación a sus hijas. Las hijas tendrían entonces un 50% de posibilidades de transmitir la mutación a sus hijos, dependiendo del cromosoma X que transmitan.

"Tuvimos casos en los que había dos hermanos", dice Krausz. "Un hermano era el desafortunado porque tenía el gen mutado, y el otro hermano tenía el cromosoma X bueno, sin la mutación".

Con un mejor conocimiento de las mutaciones que causan la infertilidad, los médicos podrían utilizar las pruebas genéticas para diagnosticar las causas del bajo recuento de espermatozoides y elegir los tratamientos más adecuados.