El estudio del tití establece las normas para la nueva era de la genómica de la biodiversidad
El consorcio internacional anuncia hoy una serie de publicaciones en una colección especial de Nature resultantes de la primera fase del Proyecto Genoma de Vertebrados (VGP) para liberar 16 genomas de referencia de alta calidad. El grupo de investigación dirigido por el profesor Guojie Zhang, del Departamento de Biología, ha realizado importantes contribuciones al VGP y a esta primera oleada de publicaciones.
En colaboración con VGP, el grupo de investigación ha publicado a principios de este año un trabajo de investigación en Nature sobre los genomas del ornitorrinco y del equidna (véase el informe en la columna de la derecha). En el número especial actual de Nature, el grupo de investigación publicó otro estudio sobre el genoma del tití común, un importante modelo de primate para las enfermedades neurodegenerativas, el desarrollo de fármacos y otras investigaciones biomédicas.
El genoma incluye dos conjuntos de cromosomas, uno heredado de la madre y otro del padre. En los esfuerzos tradicionales de secuenciación del genoma, incluido el proyecto del genoma humano, la secuenciación sólo producía un genoma de referencia en mosaico que se mezclaba aleatoriamente con secuencias de los cromosomas maternos o paternos. Ahora, el grupo de investigación ha presentado una nueva estrategia para producir ensamblajes completos de los dos conjuntos de genomas de forma independiente a nivel cromosómico. Han aplicado este método para producir los genomas diploides de un tití común macho y han mostrado un gran número de variaciones entre los dos genomas paternos que los métodos de secuenciación genómica anteriores no podían obtener. El estudio ha establecido normas para la nueva era de la genómica de la biodiversidad.
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Los dos genomas parentales de nuestra célula no son completamente idénticos, sino que tienen diferentes composiciones de nucleótidos. Estas diferencias pueden afectar a la función de los genes y también a nuestra salud. Algunas de estas diferencias en los hombres, por ejemplo, el cromosoma X de nuestra madre y el cromosoma Y de nuestro padre tienen estructuras diferentes y albergan genes con conflictos sexuales intensos".
Guojie Zhang, autor principal del estudio
Los investigadores han secuenciado un trío (la madre, el padre y una cría macho) de titíes comunes. Aprovechando el avance de la tecnología de secuenciación de lecturas largas, ahora los investigadores pueden distinguir las dos secuencias genómicas parentales en la cría macho basándose en las características genómicas de la madre y el padre. Por primera vez, los investigadores presentan un genoma diploide completo con dos conjuntos de cromosomas paternos que se han ensamblado de forma independiente a nivel cromosómico.
- "Esto nos permite detectar grandes variaciones genómicas entre los genomas parentales", dice Chentao Yang, que es un estudiante de doctorado unido a BIO-BGI y primer autor de este trabajo, "sorprendentemente, encontramos que el nivel de heterocigosidad en el genoma diploide es 10 veces mayor que el que puede revelarse con el método anterior".
El ensamblaje completado también permite a los investigadores investigar de cerca la estructura y la evolución de los cromosomas sexuales en esta especie de primate. Esta especie de mono del Nuevo Mundo tiene una estructura de cromosomas sexuales diferente a la humana. En el cromosoma Y del tití común se produjo una inversión específica de linaje que dio lugar a un cromosoma Y más degenerado en esta especie.
El estudio también descubrió cambios genéticos ocurridos en el tití común que podrían explicar muchos rasgos biológicos únicos en esta especie, como el pequeño tamaño corporal, la alta frecuencia de nacimiento de gemelos, la masticación de chicle y el mantenimiento de la densidad ósea durante el envejecimiento. Algunos genes relacionados con la hormona liberadora de gonadotropina y la fertilidad han acumulado mutaciones que podrían suponer una ventaja de selección para que estos animales produzcan más crías gemelas. Los cambios en el estrógeno gonadal y en los genes implicados en la osteoclastogénesis y el metabolismo óseo podrían explicar por qué esta especie de primates no sufre osteoporosis durante el envejecimiento debido al reducido nivel de estrógeno gonadal que experimentarían otros primates, incluido el ser humano.
