El aumento de la homocigosidad tiene efectos negativos sobre la fertilidad en la población humana, según un estudio

Revisado por Danielle Ellis, B.Sc. Oct 25 2023

Cuando se trata de la arquitectura del genoma humano, es sólo cuestión de tiempo que surjan en una población genes nocivos, genes que podrían comprometer a las generaciones futuras. Según los investigadores, estas mutaciones se acumulan en el acervo genético, afectadas principalmente por el tamaño de una población y prácticas como casarse dentro de una comunidad pequeña.

Pero gran parte de la información sobre los efectos de la carga de mutaciones de una población se basa en la teoría genética, con escasas pruebas directas sobre los efectos en la aptitud evolutiva o la fertilidad.

Un estudio revela que la vacunación contra el SRAS-CoV-2 BNT162b2 no tiene efectos negativos en la fertilidad masculina

Ciertos suplementos dietéticos pueden tener efectos beneficiosos sobre la calidad del esperma, según un estudio

Una nueva investigación de la Universidad de California en Davis aporta pruebas directas poco frecuentes de que el aumento de la homocigosidad -es decir, dos alelos idénticos en un genoma- tiene efectos negativos en la fertilidad de una población humana. El trabajo se publicó el 17 de octubre en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences .

La gente sabe desde Darwin que si coges a personas que son primos hermanos y tienen hijos juntos, los niños tienen más probabilidades de desarrollar ciertas enfermedades o ser menos sanos".

Brenna Henn, profesora asociada de Antropología en la Facultad de Letras y Ciencias de la UC Davis

La investigación evalúa las consecuencias de la homocigosidad entre la comunidad Himba de Namibia, una población agro-pastoralista aislada en la que se producen matrimonios entre personas con el mismo ancestro. La investigación fue dirigida por Natalie Swinford, que se doctoró en 2022 en antropología evolutiva y genética de poblaciones humanas, y Henn.

"Son lo que llamamos una 'población endogámica', es decir, la gente conoce a sus parejas sólo dentro de ese grupo himba", explica Henn, "y también tienen un sistema único de matrimonio y reproducción, en el que hombres y mujeres pueden tener varios novios o novias durante su matrimonio. Eso significa que hay muchos hermanastros en la población. Es una característica única y significa que podemos aprovechar esa estructura social para estudiar distintos efectos genéticos."

Ecos en el genoma

En el estudio, el equipo reunió datos genéticos de 681 individuos de la población himba. Los análisis genéticos revelaron que los Himba tienen marcadores genéticos que muestran mayores niveles de endogamia.

Conocidos como carreras de homocigosidad, o ROH, estos marcadores son múltiples y particularmente largos en los genomas de los Himba analizados, lo que indica que sus progenitores tenían una alta probabilidad de compartir un ancestro.

Aunque la población Himba ha mostrado históricamente una preferencia por la consanguinidad, Henn y Swinford se sorprendieron al descubrir que ninguno de los individuos de su población de muestra tenía padres que fueran realmente primos hermanos. Las longitudes de los ROH en los genomas indicaban lo contrario.

Los investigadores descubrieron que estos efectos genéticos pueden acumularse con el tiempo. Así, los fenómenos de cuello de botella, como una disminución de la población que provoque endogamia, pueden tener ecos genéticos que no se manifiesten hasta generaciones más tarde. Los investigadores concluyeron que tales acontecimientos se produjeron en las últimas 12 a 18 generaciones de la población himba.

"Las personas pueden no ser primos hermanos", dice Henn, "pero pueden ser medio primos por consanguinidad y sus abuelos pueden haber sido medio primos. Siempre que ocurra algo así, contribuirá a que haya ADN idéntico en la descendencia".

Un efecto negativo sobre la fertilidad

Los himba son una comunidad pronatalista, lo que significa que animan a sus miembros a tener muchos hijos. Los intervalos entre nacimientos suelen ser breves, de entre uno y tres años, según los investigadores.

Para calibrar los efectos de una ROH prolongada sobre la fertilidad, los investigadores midieron el éxito reproductivo de las mujeres post-reproductivas de su población de muestra. Los investigadores definieron el éxito reproductivo como el número de hijos que sobrevivieron al menos hasta los 5 años.

El equipo de investigación utilizó modelos estadísticos para analizar la relación entre la cantidad de ROH en el genoma y el número de hijos que tenía una mujer. Comprobaron que cuanto mayor era la proporción de ROH en el genoma, más probabilidades tenía una mujer de tener menos hijos que otra con menos ROH.

"Esto significa que una mujer con padres más emparentados tiene más probabilidades de tener menos hijos a lo largo de su vida que una mujer con padres menos emparentados", afirma Swinford.

Entre los autores que han contribuido al artículo se encuentran S.P. Prall, de la Universidad de Missouri; S. Gopalan, de la Universidad de Duke; C.M. Williams, de la Universidad de Brown; J. Sheehama, de la Universidad de Namibia; y B.A. Scelza, de la Universidad de California en Los Ángeles.