Investigadores descubren un nuevo gen que interviene en la reparación de daños en el ADN y en la fertilidad masculina
Un grupo de investigación del Instituto de Embriología y Genética Molecular (IMEG) de la Universidad de Kumamoto (Japón) ha descubierto que el gen C19ORF57 desempeña un papel fundamental en la meiosis. El gen parece estar relacionado con la causa de la infertilidad masculina y podría suponer un gran avance para la medicina reproductiva.
La meiosis es un tipo especializado de división celular que genera espermatozoides u óvulos. Durante la meiosis, la información genética se intercambia entre los cromosomas maternos y paternos mediante la recombinación meiótica. Este proceso introduce diferencias genéticas en la siguiente generación.
Normalmente, la recombinación meiótica se inicia introduciendo roturas en el ADN. Sin embargo, este proceso es nada menos que un daño en el ADN que supone una amenaza para la célula. Aunque la introducción de roturas en el ADN es un proceso normal y necesario para desencadenar la recombinación meiótica, estas roturas deben repararse inmediatamente. En este estudio, los doctores Ishiguro y Takemoto descubrieron un nuevo gen que desempeña un papel crucial en la reparación de los daños en el ADN durante la recombinación meiótica.
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Anteriormente, el mismo grupo descubrió el gen Meiosin, que actúa como un interruptor para activar la meiosis, así como cientos de otros genes en el proceso. Sin embargo, las funciones de todos los demás genes aún no se han dilucidado del todo. El gen C19ORF57 es uno de los controlados por la MEIOSINA y su función era desconocida hasta ahora.
Los investigadores se propusieron aclarar el papel del C19ORF57 en la meiosis. Utilizando la espectrometría de masas, el grupo descubrió que se une al supresor del cáncer de mama BRCA2, una proteína que se sabe que desempeña un papel en la reparación del ADN dañado. Estos datos sugieren que C19ORF57 y BRCA2 funcionan juntos en las células germinales.
Se encontraron más pruebas de la cooperación entre C19ORF57 y BRCA2 a través de imágenes microscópicas. Los investigadores descubrieron que C19ORF57 se dirige primero a los sitios de ADN dañados y luego recluta a BRCA2 a la misma posición en los cromosomas.
Utilizando la tecnología de edición del genoma para inhibir artificialmente el gen C19orf57 en ratones, los investigadores descubrieron que los animales macho se volvían infértiles porque la recombinación meiótica no se completaba y no se producían espermatozoides. Otros análisis de las gónadas de los machos revelaron que el gen desempeña un papel esencial en la reparación del ADN dañado.
Hay muchas causas desconocidas de la infertilidad masculina humana y este hallazgo revela potencialmente una nueva patología. Aunque estos experimentos se realizaron en modelos animales, el gen C19ORF57 está presente en los humanos. Las terapias y los diagnósticos desarrollados a partir de esta investigación podrían garantizar la calidad de la meiosis y disminuir los casos de complicaciones.
