Un estudio sugiere una posible herramienta para ayudar a mejorar los resultados de los tratamientos de fertilidad
El cribado de los espermatozoides puede ayudar a identificar nuevas mutaciones genéticas potencialmente dañinas y ayudar a los especialistas en fertilidad a evitar que se transmitan a la descendencia, muestra un estudio preliminar publicado en eLife.
Los resultados sugieren una herramienta potencial para ayudar a mejorar los resultados del tratamiento de fertilidad.
En los espermatozoides pueden surgir nuevas mutaciones perjudiciales que causan enfermedades, y los padres pueden transmitirlas inadvertidamente a sus hijos durante la fecundación. Estas mutaciones pueden provocar abortos espontáneos o hacer que el niño desarrolle una enfermedad congénita que no tiene ninguno de los padres.
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Cada varón alberga hasta docenas de estas nuevas mutaciones en su esperma, algunas de las cuales son potencialmente dañinas. Pero no está claro si el análisis de los espermatozoides para detectar estas mutaciones podría ayudar a predecir o prevenir el riesgo de transmisión a sus hijos."
Martin Breuss, coautor, profesor adjunto de la sección de genética clínica y metabolismo del Departamento de Pediatría, University of Colorado Anschutz Medical Campus, Colorado, EE.UU.
Tres parejas sometidas a tratamientos de fecundación in vitro aceptaron participar en la investigación. Los investigadores utilizaron la secuenciación del genoma completo para detectar nuevas mutaciones en las muestras de esperma de cada hombre. A continuación, analizaron los embriones de preimplantación en una fase muy temprana del desarrollo de cada pareja para detectar estas mutaciones.
El equipo identificó 55 mutaciones en el esperma de los hombres, de las cuales 15 se transmitieron al embrión. En algunos casos, más de un embrión de la pareja tenía una de las mutaciones, lo que dio lugar a 19 casos de transmisión. Las mutaciones se transmitieron a los embriones con una frecuencia ligeramente inferior a la prevista por los autores.
"Nuestros resultados confirman que las nuevas mutaciones en los espermatozoides pueden transmitirse a los embriones", afirma la coautora principal, Xiaoxu Yang, becaria postdoctoral de la Universidad de California en San Diego (EE.UU.). "Las pruebas genéticas de preimplantación de los embriones podrían utilizarse para seleccionar los embriones que no recibieron una de las nuevas mutaciones dañinas detectadas en el esperma de su padre".
Estudios anteriores de este equipo sugerían que uno de cada 300 niños concebidos mediante fecundación in vitro tiene un mal resultado en el embarazo o una mala salud causada por una nueva mutación en el esperma de su padre.
"Si estudios más amplios confirman nuestros hallazgos, este nuevo enfoque podría dar lugar a resultados más positivos para las familias que luchan contra la infertilidad al ayudar a prevenir la pérdida de embarazos o las enfermedades congénitas", concluye el autor principal, Joseph Gleeson, director de genética del neurodesarrollo y presidente dotado del Instituto Infantil Rady de Medicina Genómica de San Diego (California, EE.UU.).
