¿Debería considerar las pruebas genéticas de preimplantación?

Cualquiera que haya realizado una fecundación in vitro (FIV) está familiarizado con las pruebas genéticas de preimplantación (PGT) y el dilema que conllevan. Cuando una mujer realiza un ciclo de FIV, se recogen óvulos maduros de sus ovarios (tras unos 10 días de inyecciones de hormonas) y se fecundan con espermatozoides en un laboratorio. A continuación, el embrión (o embriones) fecundado se transfiere al útero de la mujer. Algunas mujeres optan por el paso adicional de la PGT. Esto significa que en lugar de hacer una transferencia después de controlar el embrión o embriones durante 3, 5 o 6 días en un laboratorio, se hace una biopsia de un pequeño número de células del embrión o embriones el día 5 o 6 y se envían para su análisis. Los embriólogos buscan posibles problemas genéticos que puedan causar fallos de implantación, abortos y/o defectos de nacimiento en el niño resultante. La idea es que las pruebas PGT muestren qué embriones tienen más posibilidades de ser viables.

Parece obvio que hay que hacer la prueba PGT, ¿verdad? Pues no tanto.

En primer lugar, hay tres tipos de PGT.

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¿Por qué los médicos recomiendan las pruebas genéticas?

Prueba genética de preimplantación para detectar aneuploidías (PGT-A): Un embrión sano debería tener 23 pares de cromosomas en cada célula. Por desgracia, es muy frecuente que los embriones presenten anomalías cromosómicas en las que falta o sobra un cromosoma (aneuploidía).  Estos embriones suelen acabar en un aborto espontáneo o en un ciclo de FIV fallido, aunque a veces también dan lugar al nacimiento con vida de un bebé con una afección cromosómica como el síndrome de Down.

Pruebas genéticas de preimplantación para trastornos monogénicos (PGT-M): Esta prueba se realiza cuando uno de los pacientes implicados tiene un riesgo elevado de padecer una afección genética específica que podría transmitirse al bebé.

Pruebas genéticas de preimplantación para reordenamientos estructurales (PGT-SR): Este tipo de PGT se realiza cuando una de las partes implicadas tiene un reordenamiento de sus propios cromosomas, lo que le hace correr un mayor riesgo de producir un embrión con trozos de cromosomas que faltan o sobran.

Si te preocupa un tema concreto, el dilema es menor. De hecho, muchas mujeres optan por la FIV específicamente para el PGT si saben, por ejemplo, que son portadoras del gen BRCA. Sin embargo, para las mujeres que desean realizar el PGT-A, la cuestión no está tan clara.

Por un lado, el PGT es un proceso de prueba costoso. Pero también lo es la transferencia de un embrión. Hay que sopesar estos dos costes, que difieren de una clínica a otra y en función de los planes de seguro individuales. El número de embriones que una mujer tiene a su disposición para transferir también varía mucho. Se han dado casos de mujeres que transfirieron embriones que no se consideraban susceptibles de producir niños sanos y dieron a luz a bebés sanos, por lo que una mujer que sólo pudo producir un único embrión tras su ciclo de FIV puede no querer hacer la TGF. Puede arriesgarse y transferir su única oportunidad de tener un bebé, sobre todo porque hay una pequeña posibilidad de dañar el embrión en el proceso de la TGF. Por contrato, una mujer que produzca una docena de embriones puede querer hacer la PGT para comprobar qué embrión tiene más posibilidades de éxito de entre sus muchas opciones.

Aunque las recomendaciones difieren mucho de un médico a otro y de un caso a otro, a menudo la PGT-A sólo se considera para pacientes que han tenido abortos espontáneos recurrentes, múltiples ciclos de FIV fallidos, un embarazo anterior con anomalías cromosómicas o cuando la mujer tiene una "edad materna avanzada", ya que cuanto más mayor es una mujer, menos probabilidades hay de que sus óvulos sean viables. Aparte del coste, como se ha mencionado, las pruebas PGT no son infalibles. Las células a las que se hace la biopsia proceden de una parte del embrión que acabará formando la placenta. La idea es que estas células representan el resto del embrión, pero aunque a menudo es así, no siempre lo es.

En resumen: hay muchos factores que entran en juego a la hora de decidir si se hace o no la PGT, así que siempre es mejor hablar con un médico de confianza sobre tu caso concreto.