Polémica técnica de cribado de ADN utilizada en al menos un embarazo

Una empresa llamada Genomic Prediction ha confirmado que al menos una mujer está embarazada de embriones seleccionados tras analizar cientos de miles de variantes de ADN para evaluar el riesgo de enfermedad. Es la primera vez que se utiliza este método para seleccionar embriones de FIV, pero algunos no creen que este uso de la tecnología esté justificado.

"Se han elegido embriones para reducir el riesgo de enfermedad mediante pruebas genéticas de preimplantación para rasgos poligénicos, y esto ha dado lugar a embarazos", dijo Laurent Tellier, director general de Genomic Prediction, a New Scientist. No dijo cuántos embarazos se produjeron ni qué rasgos o condiciones se examinaron.

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Aunque unas pocas mutaciones genéticas provocan trastornos graves, el efecto de la mayoría de los cambios en el ADN es mucho menos claro. Una mutación concreta puede aumentar muy poco el riesgo de sufrir una enfermedad cardíaca o un cáncer, por ejemplo. Los genetistas intentan calcular el efecto global de miles de mutaciones mediante la secuenciación del ADN de las personas y el cálculo de la llamada puntuación de riesgo poligénico, pero hay grandes dudas sobre su precisión o utilidad.

Genomic Prediction, con sede en Nueva Jersey, es la primera empresa que ofrece puntuaciones de riesgo poligénico para embriones en lugar de para adultos, incluyendo una opción para descartar los embriones con probabilidad de tener un coeficiente intelectual muy bajo.

El uso de puntuaciones de riesgo poligénico para examinar a los embriones es controvertido. "Es inadecuado utilizar el diagnóstico genético preimplantacional para detectar factores de riesgo poligénicos, como las enfermedades cardiovasculares", afirma Frances Flinter, del Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust, en el Reino Unido. "Creo que es un mal uso de la tecnología".

Este tipo de pruebas pone un énfasis excesivo en la genética cuando no es el factor más importante, dice. Para la mayoría de nosotros, el riesgo de padecer una enfermedad cardíaca viene determinado por nuestra dieta, si fumamos, cuánto ejercicio hacemos, etc.

"Es completamente diferente a utilizar el diagnóstico genético de preimplantación para seleccionar embriones con alto riesgo de padecer un trastorno muy grave, cuando podemos predecir con total exactitud si esos embriones estarán o no afectados", dice Flinter.

Pero Stephen Hsu, uno de los fundadores de Genomic Prediction, afirma que las puntuaciones poligénicas revelan que unas pocas personas -las que tienen el 3% de las puntuaciones más altas- tienen un riesgo drásticamente mayor de, por ejemplo, padecer cáncer de mama o enfermedades cardíacas. Las pruebas de la empresa pretenden identificar estos valores atípicos.

"Estos resultados son muy novedosos", dice Hsu. "Un típico experto en diagnóstico genético preimplantacional que se centra en las afecciones de un solo gen podría no ser consciente de lo fuertes que pueden ser las predicciones poligénicas".