Diagnóstico genético preimplantatorio: ¿Debería hacerse un PGD?

¿Qué pasaría si pudiera evaluar los genes de su futuro hijo con una prueba de preembarazo? El diagnóstico genético de preimplantación (PGD) lo convierte en una posibilidad para las parejas que se someten a una fertilización in vitro. "El PGD es una forma de examinar los embriones humanos para detectar una enfermedad genética específica antes de que se implanten en el útero de una mujer", dice la Dra. Jennifer Kulp-Makarov, M.D., especialista en endocrinología reproductiva y en infertilidad en New Hope Fertility, certificada por el consejo de ginecología y obstetricia. El PGD es especialmente útil si uno o ambos padres tienen una anormalidad genética conocida, ya que puede prevenir que la enfermedad se transmita a los niños.

¿Qué es el diagnóstico genético preimplantatorio?

El diagnóstico genético preimplantacional es una técnica utilizada "para obtener información genética sobre las células de un embrión antes de que éste se utilice para crear un embarazo", dice el Dr. Eric Flisser, especialista certificado en endocrinología reproductiva e infertilidad y obstetricia en la RMA de Nueva York. El procedimiento también se llama prueba genética de preimplantación (PGT).

Los médicos suelen utilizar el PGD para comprobar la existencia de aneuploidía (PGT-A), que se produce cuando un error genético aleatorio crea un número anormal de cromosomas en una célula. Todas las células humanas normales deberían tener 46 cromosomas, dice el Dr. Flisser. Los embriones sin 46 cromosomas no formarán un embarazo o tendrán anormalidades que eventualmente resultarán en un aborto. "Los embriones que tienen demasiados o muy pocos cromosomas no crecerán en embarazos normales", dice el Dr. Kulp-Makarov, y "aproximadamente la mitad o más de los embriones examinados en el PGD no serán viables".

¿Qué es el Diagnóstico genético preimplantacional?

¿Debe hacerse un análisis de receptividad endometrial?

Las parejas también pueden optar por un tipo de prueba llamada PGT-M si se sabe que son portadores de una anomalía cromosómica o de un trastorno genético hereditario, como la anemia falciforme, la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington, la distrofia muscular, la enfermedad de Tay-Sachs y otras afecciones. Dado que el PGT-M identifica a los embriones afectados por estas anomalías, disminuye el riesgo de transmisión a la descendencia

Otro beneficio del PGD: "Debido a que la tasa de éxito del tratamiento de FIV es tan alta cuando se identifican embriones normales, sólo es necesario transferir un embrión a la vez", dice el Dr. Flisser. "Esto reduce en gran medida la probabilidad de tener múltiples, haciendo que el embarazo sea más seguro para la madre y el feto" (El embarazo con múltiples aumenta el riesgo de parto prematuro, defectos de nacimiento, hipertensión gestacional, parto por cesárea y otras complicaciones).

El PGD se considera generalmente un procedimiento seguro. "Muchos bebés han nacido después del PGD, y su crecimiento y desarrollo es similar al de los niños que no se han sometido a esta técnica", dice el Dr. Kulp-Makarov, "pero se recomienda un seguimiento continuo a largo plazo de los niños nacidos después del PGD para confirmar que no hay efectos adversos".

¿Quién tiene PGD?

El DGP se utiliza cuando una pareja se somete a una fertilización in vitro (FIV) como tratamiento de fertilidad. Durante este procedimiento, los médicos extraen óvulos del útero de una mujer, los fertilizan con espermatozoides en una placa de petri e insertan el embrión resultante directamente en el útero de la mujer. Al examinar los embriones a través del PGD, los doctores pueden identificar los "genéticamente normales" para usarlos en la FIV, dice el Dr. Flisser.

Muchas parejas optan por el PGD si uno o ambos tienen una anormalidad genética o cromosómica conocida, y lo que es más, el PGD puede ser recomendado para madres con una edad materna avanzada o con un historial de abortos.

El procedimiento PGD: Qué esperar

Los médicos realizan el DGP durante el proceso de FIV. Después de que los huevos son fertilizados en una placa de petri, se colocan en una incubadora especial, dice el Dr. Kulp-Makarov. Los óvulos crecen de cinco a siete días hasta alcanzar un tamaño de cientos de células, llamado blastocito.

En este punto, los médicos realizan una "biopsia de trofectodermo" retirando algunas células del área que se convierte en la placenta (las células que se desarrollan en el feto no se utilizan en el PGD). "El embrión se mantiene suavemente en su lugar bajo un microscopio utilizando una pipeta. Un láser crea un agujero en la cáscara alrededor del embrión, y se utiliza otra pipeta para extraer algunas células del embrión y alejarlas de él", dice el Dr. Flisser.

El embrión se congela mientras los médicos realizan pruebas genéticas en las células extraídas. "Se crea una sonda genética basada en los genes de los padres y en la enfermedad de la que son portadores. Esta sonda se utiliza en las células sometidas a biopsia para identificar qué embriones tienen la enfermedad, cuáles son portadores de la enfermedad y cuáles son normales", dice el doctor Kulp-Makarov. Los embriones sin la enfermedad genética se descongelan y se transfieren al útero de la mujer para completar el procedimiento de FIV.

El PGD tiene una precisión del 98-99% para detectar desórdenes genéticos. Las parejas que optan por el PGD deben seguir realizando pruebas genéticas durante el embarazo, como el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) y la amniocentesis.

¿Cuánto cuesta el PGD?

La fecundación in vitro cuesta alrededor de 12.000 dólares, más 3.000 a 5.000 dólares adicionales por los medicamentos para aumentar la fertilidad. El PGD aumenta el precio total en miles de dólares, aunque el Dr. Flisser dice que el costo varía dependiendo del tipo de prueba y el número de pruebas realizadas. Algunas compañías de seguros pueden cubrir los costos del PGD; pregúntele a su proveedor para más información.