¿Por qué los médicos recomiendan las pruebas genéticas?
¿Por qué los médicos recomiendan las pruebas genéticas? Las pruebas genéticas se realizan analizando pequeñas muestras de sangre o tejidos corporales. Ellos determinan si tú, tu pareja o tu bebé portan genes para ciertos trastornos hereditarios.
Las pruebas genéticas se han desarrollado lo suficiente como para que los médicos a menudo puedan identificar genes faltantes o defectuosos. El tipo de prueba genética necesaria para hacer un diagnóstico específico depende de la enfermedad particular que un médico sospeche.
Pruebas genéticas antes del embarazo: Qué pruebas tienen sentido para usted
Los pacientes con riesgo de cardiopatía no siempre entienden los resultados de las pruebas genéticas
Se pueden usar muchos tipos diferentes de fluidos y tejidos corporales en las pruebas genéticas. Para la detección del ácido desoxirribonucleico (ADN), solo se necesita una pequeña cantidad de sangre, piel, hueso u otro tejido.
Pruebas genéticas durante el embarazo
Para las pruebas genéticas antes del nacimiento, las mujeres embarazadas pueden decidir someterse a una amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas. También hay un análisis de sangre disponible para las mujeres para detectar algunos trastornos. Si esta prueba de detección encuentra un posible problema, se puede recomendar una amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas.
La amniocentesis es una prueba que generalmente se realiza entre las semanas 15 y 20 del embarazo de una mujer. El médico inserta una aguja hueca en el abdomen de la mujer para extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico alrededor del feto en desarrollo. Este líquido se puede analizar para detectar problemas genéticos y determinar el sexo del niño. Cuando existe riesgo de parto prematuro, se puede realizar una amniocentesis para ver hasta qué punto han madurado los pulmones del bebé. La amniocentesis conlleva un ligero riesgo de inducir un aborto espontáneo.
La toma de muestras de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés) generalmente se realiza entre las semanas 10 y 12 del embarazo. El médico extrae una pequeña porción de la placenta para detectar problemas genéticos en el feto. Debido a que el muestreo de vellosidades coriónicas es una prueba invasiva, existe un pequeño riesgo de que pueda inducir un aborto espontáneo.
¿Por qué los médicos recomiendan las pruebas genéticas?
Un médico puede recomendar asesoramiento o pruebas genéticas por cualquiera de los siguientes motivos:
Una pareja planea formar una familia y uno de ellos o un pariente cercano tiene una enfermedad hereditaria. Algunas personas son portadoras de genes con enfermedades genéticas, aunque no muestran, o manifiestan, la enfermedad en sí mismas.
Esto sucede porque algunas enfermedades genéticas son recesivas, lo que significa que solo se expresan si una persona hereda dos copias del gen problemático, una de cada padre.
Un padre ya tiene un hijo con un defecto de nacimiento grave. No todos los niños que tienen defectos de nacimiento tienen problemas genéticos. A veces, los defectos de nacimiento son causados por la exposición a una toxina, una infección o un trauma físico antes del nacimiento.
A menudo, la causa de un defecto de nacimiento no se conoce. Incluso si un niño tiene un problema genético, siempre existe la posibilidad de que no se haya heredado y de que haya ocurrido debido a algún error espontáneo en las células del niño, no en las células de los padres.
Una prueba de detección prenatal estándar tuvo un resultado anormal. Si una prueba de detección indica un posible problema genético, se pueden recomendar pruebas genéticas.
Un niño tiene problemas médicos que podrían ser genéticos. Cuando un niño tiene problemas médicos que involucran más de un sistema corporal, se pueden recomendar pruebas genéticas para identificar la causa y hacer un diagnóstico.
Un niño tiene problemas médicos que son reconocidos como un síndrome genético específico. Se realizan pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.
Hay muchas razones por las que los médicos recomiendan las pruebas genéticas.
