Identificado un nuevo mecanismo genético que puede causar infertilidad masculina grave

Científicos de la Universidad de Newcastle han identificado un nuevo mecanismo genético que puede causar formas graves de infertilidad masculina.

Este avance en la comprensión de la causa subyacente de la infertilidad masculina ofrece la esperanza de mejores opciones de tratamiento para los pacientes en el futuro.

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El estudio, publicado hoy en Nature Communications, muestra que nuevas mutaciones, no heredadas del padre o de la madre, desempeñan un papel importante en esta condición médica.

Los expertos han descubierto que las mutaciones que se producen durante el proceso de reproducción, cuando se replica el ADN de ambos progenitores, pueden provocar infertilidad en los hombres más adelante.

Mejorar la comprensión

Se espera que estos nuevos conocimientos ayuden a proporcionar más respuestas en el futuro sobre la causa y las mejores opciones de tratamiento disponibles para las parejas infértiles.

El profesor Joris Veltman, decano del Instituto de Biociencias de la Universidad de Newcastle (Reino Unido), dirigió la investigación en la que participaron pacientes del Centro de Fertilidad de Newcastle y del Centro Médico de la Universidad de Radboud (Países Bajos).

Esto supone un verdadero cambio de paradigma en nuestra comprensión de las causas de la infertilidad masculina. La mayoría de los estudios genéticos se centran en las causas de infertilidad de herencia recesiva, en las que ambos progenitores son portadores de una mutación en un gen, y la infertilidad se produce cuando el hijo recibe ambas copias mutadas, lo que provoca problemas de fertilidad.

Sin embargo, nuestra investigación ha descubierto que las mutaciones que se producen al replicar el ADN durante la reproducción en los padres desempeñan un papel importante en la infertilidad de sus hijos.

En la actualidad, no entendemos la causa subyacente en la mayoría de los hombres infértiles, y es de esperar que esta investigación aumente el porcentaje de hombres a los que podemos dar respuestas."

Profesor Joris Veltman, Decano del Instituto de Biociencias de la Universidad de Newcastle, Reino Unido

Los científicos recogieron y estudiaron el ADN de una cohorte global de 185 hombres infértiles y sus padres. Identificaron 145 mutaciones raras que alteran las proteínas y que probablemente tengan un impacto negativo en la fertilidad masculina.

Hasta 29 de las mutaciones afectan a genes directamente implicados en procesos relacionados con la espermatogénesis -el proceso de desarrollo de los espermatozoides- o en otros procesos celulares relacionados con la reproducción.

Los expertos identificaron mutaciones en el gen RBM5 en múltiples hombres infértiles. Investigaciones anteriores llevadas a cabo en ratones han demostrado que este gen desempeña un papel en la infertilidad masculina.

Es importante destacar que estas mutaciones causan en su mayoría una forma dominante de infertilidad, en la que sólo se requiere un gen mutado. En consecuencia, hay un 50% de posibilidades de que la infertilidad causada por estas mutaciones se transmita al hijo del hombre (si se utilizan tecnologías de reproducción asistida) y esto puede dar lugar a la infertilidad, especialmente en los hijos varones.

Millones de niños han nacido ya mediante métodos de reproducción asistida como consecuencia de la infertilidad. Esta investigación indica que una proporción significativa de estos niños puede heredar la infertilidad de su padre.

El profesor Veltman declaró: "Si somos capaces de obtener un diagnóstico genético, podremos empezar a comprender mejor los problemas de infertilidad masculina y por qué algunos hombres infértiles siguen produciendo esperma que puede utilizarse con éxito para la reproducción asistida.

"Con nuestra información, y la investigación que otros están realizando, esperamos que los clínicos puedan mejorar el asesoramiento a las parejas y recomendar cuál es el mejor curso de acción para concebir, ya sea proponiendo un procedimiento médico asistido apropiado o, en los casos en que ninguno sea adecuado, ofrecer alternativas apropiadas."

Problemas de infertilidad

Se calcula que hasta el 7% de los hombres se ven afectados por la infertilidad y que el 50% de los problemas de fertilidad en una pareja heterosexual se deben al hombre. En aproximadamente la mitad de los casos de infertilidad masculina, la causa es inexplicable.

En el futuro, los científicos quieren ampliar su trabajo estudiando a miles de pacientes y sus padres en un gran consorcio internacional.

Para ello, realizarán estudios adicionales sobre el papel que tienen estos genes mutados recién identificados en el impacto de la espermatogénesis y en la fertilidad general de los seres humanos.