En qué consiste el Cribado Genético Preimplantacional (PGS)
En qué consiste el Cribado Genético Preimplantacional (PGS). En el análisis genético de PGS o preimplantación, contamos el número de todos los pares de cromosomas en una o varias células del embrión. Los embriones con un número anormal de cromosomas se denominan aneuploides, por lo que esta técnica también se denomina "detección de aneuploidía" Los embriones aneuploides no se devuelven al útero porque no son viables o pueden dar lugar al nacimiento de un niño con problemas.
Diferencia entre PGD y PGS
¿Qué es el Diagnóstico genético preimplantacional?
Los investigadores crean una línea integrada para realizar estudios de cribado genético
En PGD lo que se busca es un defecto genético hereditario en particular: en el laboratorio ya saben qué defecto en qué cromosoma o gen están buscando.
En contraste, en PGS no es está evaluando un gen o cromosoma en particular, sino que cuentan los cromosomas en las células que se han obtenido del embrión.
Gracias a PGS podemos hacer una selección en el laboratorio de embriones fertilizados, no solo en función de su morfología (la estructura y el número de células), sino también de sus contenidos cromosómicos.
Análisis genéticos de embriones y transferencia de embriones
Bajo PGD hemos visto que hay dos opciones para sincronizar la biopsia de embrión y la transferencia de embriones.
En PGS es preferible realizar el análisis genético el día cinco después de la fertilización, porque entonces sería posible examinar varias células y, por lo tanto, más ADN.
También es posible que se realice una biopsia en el tercer día, con los mismos microarrays, y que los embriones se congelen en el día 5 de desarrollo.
En resumen, en todos los casos, la transferencia de los embriones con cromosomas normales está programada para un ciclo posterior no estimulado, y después de que el especialista en genética haya discutido el resultado de la prueba contigo.
Sin embargo, si solo está disponible un número limitado de embriones en el tercer día de desarrollo, puede ser posible, después de discutirlo con tu médico, no realizar una detección genética y simplemente devolver los embriones disponibles al útero.
¿Con qué cromosomas podemos probar hoy estas técnicas?
Una técnica estándar, la hibridación in situ con fluorescencia o FISH, funciona con marcadores de ADN coloreados y permite el análisis de los cromosomas 13, 16, 18, 21, 22, X e Y.
Estos cromosomas a menudo se encuentran en la raíz de los abortos involuntarios o están involucrados en una serie de anomalías graves, como la trisomía 21 (síndrome de Down).
Una técnica más reciente utiliza microarrays y nos permite contar todos los cromosomas. En este momento, casi siempre se utiliza esta técnica para realizar PGS.
Una micromatriz de ADN (también conocida comúnmente como chip de ADN o biochip) es una colección de manchas microscópicas de ADN adheridas a una superficie sólida (en vidrio o plástico). La técnica nos permite analizar la cantidad de ADN presente en un biopt de embrión y deducir si la muestra contiene un recuento normal de cromosomas.
El valor de la PGS
Hoy hay mucha discusión sobre el valor de PGS. Varios estudios han demostrado que no aumenta la posibilidad de embarazo. Sin embargo, en algunos casos, el PGS puede ayudarnos a comprender mejor el fracaso de la FIV.
Sin embargo, las nuevas técnicas de cribado genético con microarrays son prometedoras. Son más precisas y permiten analizar todos los cromosomas.
Cualquiera que sea el veredicto, se necesitan más estudios para confirmar el valor agregado de la detección de aneuploidía en el contexto del tratamiento de FIV.
Si tu médico te recomienda PGS porque puede ser útil para en tu caso, la clínica intentará examinar genéticamente tantos embriones como sea posible. Dependiendo de la cantidad, la calidad y la condición genética de tus embriones, siempre existe la posibilidad de que no se puedan transferir embriones.
