¿Los kits de ADN en casa realmente benefician la salud de su bebé?

Los kits de prueba de ADN en casa están en todas partes hoy en día, pero ya no son sólo para adultos. Un número creciente de padres están optando por que sus bebés se sometan a pruebas genéticas en casa, pero hay mucho que considerar aquí.

Según el Consejo de Genética Responsable, el 98 por ciento de los recién nacidos se someten a algún tipo de examen genético. ¿Pueden estos exámenes beneficiar la salud de su bebé, o sólo causan una preocupación innecesaria? Para averiguarlo, hablamos con profesionales médicos para saber más sobre el proceso y los resultados de las pruebas genéticas.

Una gran preocupación sobre los kits de prueba de ADN en el hogar es que los padres e incluso los médicos pueden hacer falsas predicciones de enfermedades basadas en los hallazgos de ADN del recién nacido. "Los kits de prueba de ADN son una prueba muy inespecífica para los niños que no tienen ninguna indicación de estar preocupados por su salud", Dr. Jeffrey Botkin, un pediatra y ético de la Universidad de Utah, dijo a Stat. "Sólo produce una tonelada de información confusa que creo que no va a ser valiosa en conjunto".

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Algunas pruebas iniciadas por los consumidores y aprobadas por los médicos, como Sema4 Natalis, sin embargo, analizan más de 190 afecciones infantiles "que pueden ser tratadas con medicamentos, modificación de la dieta u otras terapias", dice la doctora Sally Burn, directora de comunicaciones científicas de Sema4, la empresa de inteligencia sanitaria centrada en el paciente que está detrás de la Pantalla de Natalis para recién nacidos. Un ejemplo de estas condiciones incluye epilepsia atípica, atrofia muscular espinal, anemia, enfermedad por almacenamiento de glucógeno y ciertos cánceres infantiles.

Cuando estas condiciones se detectan a tiempo, los padres y los pediatras pueden tomar medidas proactivas con la salud del niño: "Al tomar medidas proactivas, pueden ser capaces de detener la enfermedad en su camino y prevenir síntomas potencialmente irreversibles y debilitantes antes de que ocurran", dijo el Dr. Burn.

Las pruebas de ADN en casa también pueden proporcionar a los padres un análisis de la respuesta de su hijo a ciertos medicamentos. La prueba de Sema4 Natalis para recién nacidos incluye un análisis farmacogenético de la respuesta del niño a los medicamentos comúnmente prescritos durante la infancia.

"Este análisis puede ayudar a los médicos a personalizar el tratamiento de un niño a lo largo de su vida", dijo el Dr. Burn. "Con este análisis, los padres pueden descubrir si es probable que su hijo experimente efectos secundarios o sensibilidad a más de 40 medicamentos, incluidos los antibióticos comunes". Por ejemplo, este análisis detecta una mutación genética que se sabe que causa sensibilidad a un antibiótico común llamado gentamicina. La detección temprana de esta mutación y la evitación de la gentamicina puede ayudar a prevenir efectos secundarios graves, incluyendo la pérdida de audición".

¿Es una prueba de ADN en casa adecuada para su bebé?

Esa es una decisión que debe ser tomada entre los padres y los pediatras. Es importante señalar, sin embargo, que no todas las pruebas de ADN en casa son creadas igual.

"Si usted hizo una de las compañías de directo al consumidor que está destinado más para el entretenimiento, no reporta muchos datos clínicos de todos modos", dijo Megan Tucker, MS, LCGC, el director del Programa de Graduados de Asesoría Genética de la Universidad del Estado de Indiana y la Clínica de Asesoría Genética del Hospital Unión. "Sin embargo, muchas familias tomarán los datos en bruto y los subirán a otra compañía con la esperanza de recibir más información médica. Si ese es el estilo de prueba que alguien está haciendo, entonces no pondría mucho énfasis en los resultados en absoluto."

Pero algunos laboratorios, como Sema4 e Invitae, hacen lo que Tucker describió como "pruebas de grado clínico". Ellos "tienen las certificaciones y profesionales adecuados", explicó, por lo que es menos probable que se obtenga un falso positivo o resultados confusos.

"Me tomaría estos resultados mucho más en serio", dijo Tucker.

¿Qué pasa si la prueba de ADN de su hijo en casa da resultados preocupantes?

Si se detecta un trastorno o anomalía genética, el proveedor de la prueba puede darle información sobre cómo conectarse con un asesor genético certificado. Si no le dan recursos con sus resultados, Tucker recomendaría dirigirse a la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos (NSGC.org) o a la Junta Americana de Consejeros Genéticos (ABGC.net).

"Hay algunos consejeros genéticos que pueden hacer consultas telefónicas, así que puedes estar en cualquier lugar", dijo. "Puedes buscar por ciudad y estado, así que a veces también puedes encontrar a alguien localmente. Eso es lo que me gustaría que una familia haga antes de que hagan demasiada búsqueda en Internet. A veces, algunas de estas condiciones tienen una gran variedad de síntomas, y si sólo lo buscas en Google, casi siempre vas a encontrar el extremo más grave del espectro".

Lo ideal sería que el pediatra del niño se involucrara en seguir adelante con un consejero genético. Si este no es el caso, Tucker piensa que "los padres deberían sentirse capacitados para llegar ellos mismos a un profesional de la genética".

"Nunca me gustaría que una familia llevara algo así a un pediatra y que le dijera: 'No es gran cosa, o 'No estamos seguros de qué hacer con estos resultados', y que luego los padres no crean que tienen otro lugar a donde ir", dijo. "Muchas oficinas de genética aceptarán referencias directas".

Prueba para la paz de la mente

Kathryn K., madre de tres niños, dijo que "aprovechó la oportunidad de usar la prueba de Natalis", que se lanzó poco después de que naciera su hijo menor, Asher.

"No me preocupaba especialmente que mi hijo corriera riesgo de contraer alguna enfermedad genética -especialmente después de que acababa de recibir el alta médica tras pasar 26 días en la UCIN-, pero siempre es bueno tener más información para descartar cosas que me den tranquilidad", explicó. "Por suerte, Asher dio negativo en las 193 enfermedades analizadas", dijo Kathryn. "Me sentí tranquilizada por su salud y contenta de haber tomado la medida proactiva de examinarlo".

Kathryn señaló que la prueba proporcionaba un "cuadro resumen realmente simple" con los resultados del examen farmacogenético de Asher. Esto muestra qué medicinas debe evitar basándose en las variantes genéticas que lleva, y ahora forma parte de los registros médicos de Asher.

Si está interesado en las pruebas genéticas, puede obtener más información del pediatra de su hijo o de la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos (NSGC.org).