Los pacientes con riesgo de cardiopatía no siempre entienden los resultados de las pruebas genéticas

23 feb 2018

Investigadores de la Universidad de Sídney expresan su preocupación por la necesidad de tomar decisiones informadas sobre las pruebas genéticas, después de que un estudio publicado hoy revele que los pacientes con riesgo de cardiopatías hereditarias no siempre comprenden los resultados de las pruebas ni el impacto que tendrán en su vida.

Las pruebas genéticas son cada vez más accesibles para muchas enfermedades, entre ellas las cardiopatías, como la miocardiopatía hipertrófica (MCH). La MCH es una cardiopatía hereditaria que aumenta el grosor de la pared del corazón, lo que puede tener graves consecuencias, incluida la muerte súbita cardiaca en personas jóvenes. Los familiares de primer grado (padres, hijos, hermanos) de una persona afectada tienen un 50 por ciento de probabilidades de heredar la misma mutación genética.

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¿Por qué los médicos recomiendan las pruebas genéticas?

"A medida que aumenta el número de personas que se someten a pruebas genéticas para detectar esta enfermedad, se identifica una población cada vez mayor de "portadores silenciosos del gen", es decir, personas portadoras del gen pero que no presentan signos físicos de la enfermedad", explica la Dra. Carissa Bonner, investigadora de la Facultad de Salud Pública.

"Se sabe poco sobre cómo afecta un resultado positivo de una prueba genética para la MCH a los pacientes recién diagnosticados que están en riesgo pero que quizá nunca desarrollen síntomas.

"El problema al que se enfrentan los pacientes es que los resultados de las pruebas genéticas sólo indican que pueden tener riesgo de desarrollar miocardiopatía hipertrófica, no que ya padezcan la enfermedad.

"La pregunta que nos hacemos es: ¿Estarían mejor sin saberlo?"

El Dr. Bonner señaló que la interpretación de los resultados de las pruebas genéticas de la MCH era variable en el caso de los portadores del gen silencioso y podía dar lugar a cambios psicológicos y de comportamiento.

"Hubo una serie de cambios psicológicos y de comportamiento por parte de los pacientes que recibieron un resultado positivo en su prueba genética que no necesariamente tuvieron en cuenta a la hora de tomar la decisión de someterse o no a la prueba.

"Esto incluía conmoción y ansiedad por el resultado de la prueba, preocupación por el desarrollo de síntomas, preocupación por los hijos, decisiones de planificación familiar y restricciones en la actividad física, las opciones profesionales y el acceso a seguros de viaje.

"Descubrimos que, al plantearse las pruebas genéticas, la mayoría de las personas estaban motivadas por ayudar a sus hijos o nietos. Querían descartar la posibilidad para la siguiente generación, lo que significaba que no estaban pensando realmente en el impacto en sus propias vidas."

Dijo que las repercusiones negativas solían ser más frecuentes en los pacientes que interpretaban erróneamente los resultados de las pruebas genéticas y que estas repercusiones podrían reducirse mediante una comunicación más clara antes de las pruebas.

"Los que creían tener un riesgo muy alto de sufrir problemas cardiacos describieron la depresión y la ansiedad, la reducción de la intensidad del ejercicio, el cambio de profesión, la búsqueda de consejo médico para la fertilidad y las palpitaciones, y la dificultad para conseguir un seguro porque revelaron voluntariamente el resultado de la prueba.

"Esos impactos parecían ser más probables cuando el paciente malinterpretaba que la prueba genética positiva significaba que tenía una enfermedad cardiaca actual, lo que en realidad no es el caso".

"Los resultados ilustran la importancia del asesoramiento genético cardiaco previo a la prueba, y la necesidad de una comunicación más exhaustiva en torno al significado y las implicaciones del resultado de la prueba, de modo que los pacientes puedan estar mejor informados para tomar decisiones vitales", afirmó el Dr. Bonner.