El gen neandertal en las mujeres potencia la infertilidad

Todavía no está claro por qué algunas mujeres se ponen de parto durante largos periodos, y otras se enfrentan a un alto riesgo de parto. Además, algunas mujeres se quedan embarazadas rápidamente, mientras que otras pueden tardar años en concebir. La respuesta puede deberse a un gen heredado de los neandertales, una especie o subespecie extinta de humanos arcaicos que vivió en Eurasia hasta hace unos 40.000 años.

Un equipo de investigadores del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva, en Alemania, y del Karolinska Institutet, en Suecia, ha encontrado una relación entre un receptor heredado de la progesterona de los neandertales y una mayor fertilidad, menos abortos y menos hemorragias durante los primeros meses del embarazo.

Los neandertales son pueblos antiguos que surgieron hace al menos 200.000 años durante la época del Pleistoceno. Habitaron Eurasia desde las regiones atlánticas de Europa hacia el este hasta Asia Central. También llegaron hasta el norte de Bélgica y el sur del Mediterráneo y el suroeste de Asia. En comparación con los humanos modernos, los neandertales tenían una complexión más robusta y extremidades proporcionalmente más cortas.

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Madrid, España - Escultura de tamaño natural de una mujer neandertal en el Museo Arqueológico Nacional de Madrid. Crédito de la imagen: J By Juan Aunion / Shutterstock

Función de la progesterona

La progesterona es una hormona segregada por el cuerpo lúteo del ovario durante la segunda mitad del ciclo menstrual. Esta hormona desempeña un papel esencial en el mantenimiento de las primeras fases del embarazo.

Una de las funciones esenciales de la progesterona es engrosar el revestimiento del útero cada mes. Cuando el revestimiento del endometrio se enriquece, se prepara para recibir y nutrir un óvulo fecundado.

Una de las funciones esenciales de la placenta humana es producir la hormona esteroidea progesterona, necesaria para el mantenimiento del embarazo. Los niveles de progesterona se mantienen elevados durante todo el embarazo, ayudando a que el feto sea viable hasta el parto.

Las personas con niveles bajos de progesterona durante el embarazo pueden sufrir abortos y sangrados en el primer trimestre.

Variante genética neandertal

En el estudio, publicado en la revista Molecular Biology and Evolution, una de cada tres mujeres de Europa heredó el receptor de progesterona de los neandertales, una variante genética relacionada con una mejor fertilidad, menos abortos y menos embarazos de alto riesgo.

El equipo señaló que las variantes del gen neandertal han alcanzado una frecuencia de casi el 20 por ciento en los no africanos y se han relacionado con el nacimiento prematuro.

Los investigadores demostraron que una de las sustituciones con sentido erróneo parece estar fijada en los neandertales. También descubrieron que dos haplotipos neandertales portadores del receptor de progesterona (PGR) entraron en la población humana moderna. En la actualidad, algunas mujeres son portadoras del gen que expresa mayores niveles del receptor.

"El receptor de progesterona es un ejemplo de cómo las variantes genéticas favorables que se introdujeron en los humanos modernos al mezclarse con los neandertales pueden tener efectos en las personas que viven hoy en día", dijo Hugo Zeberg, investigador del Departamento de Neurociencia del Karolinska Institutet y del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva, en un comunicado.

Resultados del estudio

Para llegar a sus conclusiones, el equipo analizó datos del Biobanco del Reino Unido utilizando la herramienta Gene ATLAS de más de 450.000 participantes. De ellos, 244.000 son mujeres. El equipo descubrió que una de cada tres mujeres en Europa tiene el receptor de progesterona. Mientras tanto, el 29 por ciento es portador de una copia del receptor de Neanderthal, y el 3 por ciento tiene dos copias.

"La proporción de mujeres que heredaron este gen es unas diez veces mayor que la de la mayoría de las variantes genéticas neandertales. Estos resultados sugieren que la variante neandertal del receptor tiene un efecto favorable sobre la fertilidad", añadió Zeberg.

El estudio también demostró que las mujeres portadoras de la variante genética de los neandertales tienden a tener menos abortos espontáneos, dan a luz a más niños, se quedan más embarazadas y experimentan menos hemorragias. El equipo también realizó análisis moleculares y descubrió que las mujeres producen más receptores de progesterona en las células, lo que les proporciona una mayor sensibilidad a la progesterona. Como resultado, estas mujeres están protegidas contra las hemorragias y los abortos espontáneos.

"En una cohorte de británicos actuales, estas portadoras tienen más hermanos, menos abortos y menos hemorragias durante los primeros meses del embarazo, lo que sugiere que los alelos del receptor de progesterona neandertal promueven la fertilidad. Esto podría explicar su elevada frecuencia en las poblaciones humanas modernas", concluyó el equipo en el estudio.

La progesterona es crucial en el embarazo, ya que se encarga de que el feto pueda sobrevivir a lo largo del mismo. Las mujeres con niveles bajos de progesterona pueden sufrir abortos. Conocer mejor la variante genética puede ayudar a los médicos a determinar qué mujeres tienen un riesgo elevado de sufrir complicaciones en el primer trimestre.

La investigación fue apoyada por la Fundación NOMIS y la Sociedad Max Planck.