Asesoramiento genético ¿qué es?

Los asesores genéticos pueden revisar sus antecedentes familiares y médicos, ayudarle a conocer cómo se hereda la enfermedad, informarle sobre las pruebas genéticas y aconsejarle sobre los servicios de apoyo de que dispone.

¿Qué es el asesoramiento genético?

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¿Qué es el Diagnóstico genético preimplantacional?

El asesoramiento genético consiste en hablar de una enfermedad genética con un profesional de la salud cualificado tanto en genética como en asesoramiento.

Las afecciones genéticas están causadas por cambios o errores en los genes. Estas afecciones pueden heredarse de uno o ambos progenitores.

El asesoramiento genético puede ayudarle a comprender mejor una enfermedad hereditaria, sus causas y cómo usted y su familia pueden adaptarse a ella y planificar el futuro.

Algunas de las afecciones genéticas (a veces denominadas "trastornos hereditarios") sobre las que la gente habla con un asesor genético son:

• fibrosis quística
• Síndrome de Down
• Síndrome del cromosoma X frágil
• hemocromatosis
• hemofilia
• enfermedad de Huntington
• distrofia muscular
• defectos del tubo neural

También hay algunas formas hereditarias de afecciones como el cáncer, la diabetes y la epilepsia.

El asesoramiento genético es diferente de las pruebas genéticas, que consisten en que su médico le haga pruebas si tiene síntomas o antecedentes familiares de una enfermedad genética. Las pruebas genéticas pueden informarle sobre la probabilidad y el riesgo de que transmita una enfermedad genética a los hijos que conciba.

Es posible que se le realicen pruebas diagnósticas como parte de las revisiones y exploraciones del embarazo, para averiguar si su bebé tiene una afección genética. Estas pruebas incluyen la amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriónicas o CVS.

¿Cómo puedo saber si necesito asesoramiento genético?

Puede considerar la posibilidad de recibir asesoramiento genético si padece una enfermedad hereditaria o existe la posibilidad de que la padezca porque es hereditaria.

Si está embarazada, quizá quiera hablar con un asesor genético sobre la probabilidad de que su bebé tenga algún trastorno congénito.

Otras razones por las que podría querer recibir asesoramiento genético son

• si las pruebas prenatales revelan una anomalía o un riesgo de anomalía en el feto
• si está pensando en tener un hijo con un familiar
• si ha estado expuesta a un agente químico o ambiental durante el embarazo y quiere saber si puede causar defectos de nacimiento

¿Qué puedo esperar de una sesión de asesoramiento genético?

Las sesiones de asesoramiento genético suelen combinar muchos elementos diferentes:

• hablar de su familia y de cualquier enfermedad o condición que sea común en su familia
• aprender sobre enfermedades específicas y cómo se heredan
• averiguar qué pruebas hay disponibles
• hablar sobre cómo gestionar y prevenir la enfermedad
• conocer el apoyo y los recursos existentes
• organizar las pruebas genéticas

El asesoramiento genético tiene como objetivo aumentar su comprensión de las enfermedades genéticas que usted tiene o que se dan en su familia. Así podrá tomar decisiones acertadas que tengan en cuenta a su familia y los valores que son importantes para usted.

¿Cómo puedo encontrar un asesor genético?

Hay asesores genéticos en muchos hospitales y clínicas de toda Australia:

• Territorio de la Capital Australiana
• Nueva Gales del Sur
• Territorio del Norte
• Queensland
• Australia del Sur
• Tasmania
• Victoria
• Australia Occidental