Los científicos descubren nuevas vías genéticas del neuroblastoma

15 de mayo de 2024 Universidad de Sheffield

Los científicos han descubierto una nueva vía genética del cáncer infantil, lo que ofrece nuevas esperanzas de tratamientos a medida.

Investigadores de la Universidad de Sheffield han creado un modelo de células madre diseñado para investigar los orígenes del neuroblastoma, un cáncer que afecta principalmente a bebés y niños pequeños.

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El neuroblastoma es el tumor infantil más frecuente que se produce fuera del cerebro y afecta cada año a la vida de unos 600 niños en la Unión Europea y el Reino Unido.

Hasta ahora, estudiar los cambios genéticos y su papel en el inicio del neuroblastoma ha sido un reto debido a la falta de métodos de laboratorio adecuados. Un nuevo modelo desarrollado por investigadores de la Universidad de Sheffield, en colaboración con el St Anna Children's Cancer Research Institute de Viena, reproduce la aparición de células cancerosas de neuroblastoma en su fase inicial, lo que permite comprender mejor la vía genética de la enfermedad.

La investigación, publicada en Nature Communications, arroja luz sobre las intrincadas vías genéticas que inician el neuroblastoma. El equipo internacional de investigadores descubrió que mutaciones específicas en los cromosomas 17 y 1, combinadas con la sobreactivación del gen MYCN, desempeñan un papel fundamental en el desarrollo de tumores agresivos de neuroblastoma.

El cáncer infantil suele diagnosticarse y detectarse tarde, lo que deja a los investigadores con muy poca idea de las condiciones que condujeron a la iniciación del tumor, que se produce muy pronto durante el desarrollo fetal. Para comprender el inicio de un tumor, son vitales modelos que recreen las condiciones que conducen a su aparición.

La formación del neuroblastoma suele comenzar en el útero, cuando un grupo de células embrionarias normales denominadas "cresta neural troncal (CN)" mutan y se vuelven cancerosas.

En un esfuerzo interdisciplinar encabezado por la Dra. Ingrid Saldana, experta en células madre de la Facultad de Biociencias de la Universidad de Sheffield, y el Dr. Luis Montano, biólogo computacional del Instituto de Investigación del Cáncer Infantil Santa Ana de Viena, el nuevo estudio ha descubierto una forma de utilizar células madre humanas para cultivar células NC troncales en una placa de Petri.

Estas células presentaban cambios genéticos que suelen observarse en los tumores agresivos de neuroblastoma. Mediante análisis genómicos y técnicas avanzadas de imagen, los investigadores descubrieron que las células alteradas empezaban a comportarse como células cancerosas y tenían un aspecto muy similar al de las células de neuroblastoma que se encuentran en los niños enfermos.

Los hallazgos ofrecen nuevas esperanzas para la creación de tratamientos a medida que se dirijan específicamente al cáncer, minimizando al mismo tiempo los efectos adversos que experimentan los pacientes con las terapias existentes.

Nuestro modelo basado en células madre imita las primeras fases de la formación de un neuroblastoma agresivo, lo que aporta información muy valiosa sobre los factores genéticos de este devastador cáncer infantil. Al recrear las condiciones que conducen a la aparición del tumor, podremos comprender mejor los mecanismos que subyacen a este proceso y diseñar así mejores estrategias de tratamiento a largo plazo".

Esto es muy importante, ya que las tasas de supervivencia de los niños con neuroblastoma agresivo son bajas y la mayoría de los supervivientes sufren efectos secundarios relacionados con los duros tratamientos utilizados actualmente, entre los que se incluyen posibles problemas auditivos, de fertilidad y pulmonares".

El Dr. Anestis Tsakiridis, de la Facultad de Biociencias de la Universidad de Sheffield y autor principal del estudio

El Dr. Florian Halbritter, del Instituto de Investigación del Cáncer Infantil St. Anna y segundo autor principal del estudio, declaró: "Ha sido un impresionante trabajo de equipo, que ha traspasado fronteras geográficas y disciplinarias para hacer posibles nuevos descubrimientos en la investigación del cáncer infantil."

Esta investigación apoya la estrategia de investigación sobre el cáncer de la Universidad de Sheffield. A través de esta estrategia, la Universidad se propone prevenir las muertes relacionadas con el cáncer mediante la realización de investigaciones de alta calidad que conduzcan a tratamientos más eficaces, así como a métodos para prevenir y detectar mejor el cáncer y mejorar la calidad de vida.