Detección de enfermedades en donantes

Detección de enfermedades en donantes. La detección de portadores basada en el ADN es un componente estándar de los protocolos de elegibilidad de los donantes practicados por los bancos de esperma. Los solicitantes que dan positivo por portar una mutación de una enfermedad recesiva suelen ser descalificados.

La prueba, que se realiza mediante una muestra de sangre, permite detectar a todos los donantes si son portadores de alguna de las enfermedades genética de las 250 identificadas. Actualmente, la mayoría de las personas son portadoras de una enfermedad genética sin saberlo, y aunque son portadoras, no desarrollarán la enfermedad. De hecho, 4 de cada 100 parejas corren el riesgo de transmitir estas enfermedades a sus hijos.

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Muchas de las enfermedades genéticas hereditarias que se buscan en estos tests tienen un pronóstico grave y en muchos casos el niño no logra superarlas. El objetivo es que los niños nazcan sanos a través de la reproducción asistida y hoy la ciencia nos permite detener muchas de estas enfermedades.

Las clínicas de FIV ya prueban el ADN de los embriones para detectar enfermedades raras, como la fibrosis quística, causada por defectos en un solo gen. Pero estas pruebas de "preimplantación" están preparadas para un salto dramático hacia adelante, ya que es posible observar más profundamente el genoma de un embrión y crear pronósticos estadísticos amplios sobre la persona en la que se convertiría.

El avance está ocurriendo, dicen los científicos, gracias a una creciente inundación de datos genéticos recolectados de estudios de grandes poblaciones. A medida que los modelos estadísticos conocidos como predictores engullen el ADN y la información de salud de cientos de miles de personas, se están volviendo más precisos a la hora de detectar los patrones genéticos que prefiguran el riesgo de enfermedad. Pero tienen un lado controvertido, ya que se pueden usar las mismas técnicas para proyectar la altura, el peso, el tono de la piel e incluso la inteligencia de un embrión de FIV.

Para los adultos, las puntuaciones de riesgo son poco más que una novedad o una fuente de consejos de salud que pueden ignorar. Pero si se genera la misma información sobre un embrión, podría llevar a importantes dudas existenciales: quién nacerá y quién permanecerá en un congelador de laboratorio.

Aquí entra en acción un personaje peculiar:

A Nathan Treff se le diagnosticó diabetes tipo 1 a los 24 años. Es una enfermedad que afecta a las familias, pero tiene causas complejas. Más de un gen está involucrado. Y el medio ambiente también juega un papel importante, así que no sabes quién lo obtendrá. El abuelo de Treff lo tuvo, y perdió una pierna. Pero los tres niños pequeños de Treff están bien, hasta ahora. Está cruzando los dedos para que no lo desarrollen más tarde.

Ahora Treff, un especialista en fertilización in vitro, está trabajando en una forma radical para cambiar las probabilidades de herencia genética de este tipo de enfermedades. Usando una combinación de modelos de computadora y pruebas de ADN, la compañía de inicio con la que está trabajando, Genomic Prediction, cree que tiene una forma de predecir qué embriones de FIV en una placa de laboratorio serían más propensos a desarrollar diabetes tipo 1 u otras enfermedades complejas. Armados con tales cuadros de mando estadísticos, los médicos y los padres podrían reunirse y elegir evitar los embriones con calificaciones deficientes.

"Les recuerdo a mis socios: 'Saben, si mis padres se hicieran esta prueba, no estaría aquí", dice Treff, un experto en tecnología de diagnóstico galardonado y autor de más de 90 artículos científicos.

Es decir, en este tema yo me pondría en sus manos sin ningún tipo de duda.