Cómo el test ERA y las pruebas genéticas pueden ayudar a las personas con infertilidad inexplicable
presentado por Igenomix
La gente ha tenido bebés durante miles de años, pero para los padres esperanzados que luchan por concebir, todavía hay muchas incógnitas.
Cuando se trata de la infertilidad, la falta de control, de no saber por qué o qué hacer puede ser frustrante, incluso devastadora, cuanto más se prolongue el viaje.
Lindsey Corey era una mujer con una misión: tener un bebé, así que siguió buscando respuestas. Compartió su historia de fertilidad en un podcast de Igenomix, y para ella, las pruebas genéticas de reproducción fueron fundamentales para lograr su sueño de tener una familia.
Buscando, esperando, probando una soluciónUn estudio muestra cómo las células "asesinas naturales" pueden ayudar a las mujeres a evitar el acretismo placentario
Las pruebas genéticas de mil embriones permiten comprender mejor el desarrollo humano y la FIV
Lindsey, una asistente ejecutiva en el sur de Florida, estaba en la mitad de sus 30 años y comenzó a TTC en 2016. Pero con su síndrome de ovario poliquístico y los problemas de morfología de los espermatozoides de su marido, estaban en un viaje de fertilidad difícil. Pasaron por múltiples ciclos de FIV, lo que resultó en un montón de esperas -muchas esperas- a menudo seguidas de una decepción aplastante. A lo largo de su proceso, se le extrajeron 65 óvulos, de los que sólo salieron tres embriones de día 5.
Pasaron por múltiples ciclos de FIV, lo que supuso una gran espera seguida a menudo de una aplastante decepción. A lo largo de su proceso, se le extrajeron 65 óvulos, de los que solo salieron tres embriones de día 5.
Trabajó con su especialista en fertilidad para discutir las opciones, hacer análisis de sangre y probar dietas especiales. Hizo todos los cambios de estilo de vida que pudo.
Dice: "Leí todos esos libros, tomé suplementos. En aquel momento me dije: 'Estos embriones van a salir con capas de superhéroe', estaba muy decidida".
Pero, aun así, su objetivo de tener un bebé no se cumplió.
Entonces, una mujer de su grupo de apoyo a la fertilidad en línea mencionó la prueba del Análisis de Receptividad Endometrial (ERA). El ERA ayuda a determinar la receptividad de una mujer para la implantación, es decir, el momento adecuado para intentar implantar un embrión en el útero de una mujer para que se adhiera.
Lindsey preguntó a su médico sobre el tema. En ese momento no se utilizaba en su clínica de Florida, pero cuando por fin tuvo una nueva ronda de embriones para transferir, su médico le hizo hacer la ERA.
Dice que le dijo: "'Todo es cuestión de optimización. Hay que poner todo lo que se tiene".
Lindsey dice: "El resultado fue 'receptivo', lo que fue estupendo. Entonces fui a transferir el primer embrión sometido a la prueba PGT. Sólo tuve un embarazo químico... así que decidimos hacer otra ERA [antes de volver a intentarlo]. Siempre que tienes un traumatismo en el cuerpo o en el útero, seguro que cambia algo. Había tenido el aborto, había perdido mucho peso antes de la extracción de óvulos y, efectivamente, mi tiempo de receptividad cambió 17 horas.
"Entonces transferimos otro [embrión, que se convirtió en mi hijo] y sentí que se clavaba. Lo supe enseguida. Recuerdo dónde estaba. Estaba sentada en el sofá de mi amiga. Y dije: 'Tengo miedo de moverme ahora mismo'. Sabía que estaba pasando".
Las pruebas genéticas llegan a la raíz del problema
Tiffany Stankewicz, especialista en endometrio y asesora científica principal de Igenomix, una empresa de pruebas genéticas de reproducción, dice que el éxito de Lindsey no está asegurado para todo el mundo, pero que la prueba ERA de Igenomix ha ayudado a muchas mujeres a quedarse embarazadas.
Añade que "un ensayo controlado aleatorizado mostró una tasa de nacidos vivos del 71% con embriones congelados y pruebas de ERA y tiempo frente a una tasa de nacidos vivos del 55% con embriones congelados en tiempo estándar sin pruebas de ERA."
Un ensayo controlado aleatorio mostró una tasa de nacidos vivos del 71% con embriones congelados y pruebas de ERA y tiempo frente a una tasa de nacidos vivos del 55% con embriones congelados en tiempo estándar sin pruebas de ERA.
Cuando la gente tiene problemas, es útil conocer la ciencia, lo que sucede bajo el capó (por así decirlo).
Dice: "En la implantación, tenemos que tener un embrión competente y un endometrio receptivo. Un blastocisto tiene que implantarse en el revestimiento uterino. Antes se suponía que todas las mujeres eran receptivas el quinto día. Pero ahora sabemos que cada mujer tiene su propia ventana de implantación.
"Nuestro ERA examina el transcriptoma, o la expresión de los genes; evalúa la expresión de 248 genes. Algunos genes se activan y desactivan antes, durante y después del periodo receptivo. Con el ERA, podemos saber qué genes se activan y se desactivan. En más del 90% de los casos, podemos dar una recomendación específica sobre el momento de la transferencia".
Las recomendaciones son de 12 a 48 horas antes o después de la receptividad tradicional. Lo más habitual es que sea de 12 horas antes o de 12 a 24 horas después.
En el caso de Lindsey, en 2019, el embrión asistido por ERA aguantó y dio a luz a su hijo, Owen.
Lindsey dice: "Recuerdo que estaba en la mesa de cesárea y le oí llorar por primera vez y sentí que estallaban fuegos artificiales en mi cuerpo. No hay nada como eso. Aprecio cada día y nunca doy por sentado que soy la mamá de ese niño. He trabajado mucho por él".
Este año, además, se quedó embarazada de su hija Molly con la ayuda de otras cuatro pruebas ERA. Ese número de pruebas ERA (o biopsias uterinas) es muy poco habitual, pero ella dice que merece la pena.
Lindsey dice: "No estaría dispuesta a desperdiciar un embrión por no hacer un ERE. Me ha llevado hasta donde estoy": ser madre de dos hijos.
Fundamentos de las pruebas genéticas reproductivas
Por supuesto, las pruebas genéticas, para ayudar a los padres a quedarse embarazados y tener bebés sanos, van más allá de la prueba ERA.
Existen tres tipos de pruebas, que se utilizan en las fases de preconcepción, preimplantación y prenatal.
Las pruebas genéticas previas a la concepción, o cribados de portadores, ayudan a detectar anomalías genéticas en el óvulo o el esperma antes de la concepción. Las pruebas genéticas de preimplantación ayudan a reducir el riesgo de fallo de implantación o de aborto y a mejorar las posibilidades de un embarazo sano. Las pruebas genéticas prenatales ayudan a descubrir si un embarazo tiene un mayor riesgo de padecer un síndrome genético.
Tiffany dice que las pruebas genéticas para ayudar a la concepción y el embarazo despegaron en los años 90. Primero se centraron en el análisis de los embriones, luego en el de la portadora y, más recientemente, se ha hecho posible el análisis del endometrio de la portadora.
En la década de 2010 se produjo un gran aumento de las pruebas genéticas. La prueba ERA que ayudó a Lindsey se introdujo hace unos 10 años.
Además, en esta época aumentó el uso de la PGT-A (prueba genética de preimplantación para la aneuploidía), o prueba cromosómica en embriones.
En 2017, los médicos del Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) comenzaron a recomendar las pruebas de detección de portadores a todas las mujeres. Esto ha provocado un aumento de la PGT-M (pruebas de enfermedades monogénicas en embriones) debido a que hay más datos sobre el estado de portador.
Entonces Igenomix creó la prueba de Análisis de Endometritis Crónica Infecciosa (ALICE). ALICE busca la endometritis crónica, o la inflamación del revestimiento uterino.
Tiffany afirma que los estudios clínicos han mostrado una prevalencia de endometritis en el 30% de las mujeres con infertilidad, y en el 60% de las mujeres con fallos de implantación recurrentes y pérdidas de embarazo. La prueba busca la presencia de ADN de nueve patógenos bacterianos. (ALICE se introdujo en Estados Unidos en 2021).
En 2018, Igenomix lanzó la prueba de Análisis Metagenómico del Microbioma Endometrial (EMMA) para ayudar a entender mejor lo que está sucediendo con el fallo de implantación y la pérdida de embarazo.
Tiffany dice que ofrece una visión completa del microbioma uterino.
El microbioma es el entorno bacteriano: tenemos un microbioma intestinal, un microbioma cutáneo y un microbioma uterino. Las bacterias positivas del microbioma ayudan al cuerpo a prosperar. Las bacterias negativas o patógenas en el útero pueden causar muchos problemas, incluida la infertilidad.
La EMMA busca patógenos bacterianos del tracto reproductivo no relacionados con la endometritis, como la Gardnerella, que podrían estar en el revestimiento del endometrio. En el lado positivo, la EMMA también busca cuatro especies de Lactobacillus (las bacterias buenas). En un estudio piloto que examinó retrospectivamente a pacientes con endometriosis receptiva, estas mujeres también mostraron niveles elevados de Lactobacillus.
ERA es específicamente para pacientes de FIV. Las pruebas EMMA y ALICE pueden utilizarse en una consulta de obstetricia/ginecología para ayudar a cualquier mujer a conseguir un microbioma óptimo para el embarazo.
¿Vale la pena?
¿Cuál es el precio del conocimiento? Eso lo tiene que decidir cada persona.
En términos de coste real, una prueba ERA ronda los 800 dólares. La prueba Alice cuesta 300 dólares y la prueba EMMA, más completa, 500 dólares. Los tres análisis pueden realizarse con una sola biopsia por 1.000 dólares.
Las pruebas rara vez están cubiertas por el seguro médico, pero eso es algo que hay que discutir con los profesionales de la salud y los proveedores de seguros en función de las circunstancias individuales.
¿Qué se siente en la prueba ERA?
Tiffany, de Igenomix, dice que puede haber algunas molestias por el breve procedimiento de la biopsia endometrial y algunos calambres o un ligero sangrado posterior. La pequeña muestra se toma de la paciente cuando se espera que esté receptiva.
Lindsey tuvo una experiencia más desafiante, pero para ella, la prueba ERA marcó la diferencia.
Dice: "Antes de tener a mi hijo, [la prueba ERA] no era un procedimiento agradable. Pero mereció la pena. Uno hace lo que tiene que hacer. No creo que haya nada realmente agradable en este proceso [TTC]. Después de tener a mi hijo, las cuatro pruebas ERA a las que me sometí [para concebir a mi hija] no fueron dolorosas. Creo que algo cambia, sobre todo en el útero, una vez que das a luz. Entonces no me dolió en absoluto".
En concreto, "haces este ciclo simulado, como si te estuvieras preparando para una transferencia de embriones congelados. El día en que harías la transferencia, vas a hacer la biopsia".
Las pruebas le ayudan a elegir un camino
Por supuesto, los resultados de las pruebas genéticas no son garantía de resultados. Las pruebas genéticas pueden proporcionar respuestas que te encantan (tienes embriones sanos, tu cuerpo es receptivo al embarazo) o que detestas (tu sistema tiene un desequilibrio bacteriano, puedes transmitir una enfermedad genética).
Pero las pruebas te ayudan a tomar decisiones.
Las pruebas genéticas pueden proporcionar respuestas que te encantan (tienes embriones sanos, tu cuerpo es receptivo al embarazo) o que detestas (tu sistema tiene un desequilibrio bacteriano, puedes transmitir una enfermedad genética), pero las pruebas te ayudan a tomar decisiones.
Foto: Addison James Photography
Lindsey comparte ahora su experiencia con muchos padres esperanzados, instando a la importancia de hablar con otros y hacer preguntas.
Dice: "Algunas personas, como las que tienen una infertilidad no diagnosticada, pueden incluso no saber que necesitan la prueba ERA u [otras pruebas]. Una cosa que aprendí es que mi cuerpo era imprevisible en este proceso. Si dispongo de una herramienta con la que puedo bajar la cabeza por la noche sabiendo que lo he hecho todo, ¿por qué no hacerlo?".
Tiffany, de Igenomix, se ha comprometido a compartir lo que es posible en el embarazo con la ayuda de la ciencia. Incluso fuera de la oficina, cuando las mujeres se enteran de lo que hace, puede hablar de las pruebas genéticas durante horas, y lo ha hecho, ¡incluso cuando estaba de luna de miel en la selva tropical de Maui!
Dice: "Me encanta compartir estos conocimientos porque es algo muy importante quedarse embarazada, tener hijos".
Aunque las pruebas genéticas de reproducción no son infalibles ni para todo el mundo, los resultados pueden ayudarle a superar la sobrecarga de información o de emociones.
Tener claridad es reconfortante e incluso poderoso, lo que hace que valga la pena explorar las pruebas.
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Escuche la historia completa de Lindsey en el podcast de Igenomix:
