Por qué decidí hacer la prueba genética antes de intentar quedar embarazada

Tengo dos kits de prueba de ADN de 23 & Me recogiendo polvo en un estante de mi armario de ropa blanca. La idea de escupir en un frasco y posiblemente descubrir que tengo alguna condición que amenaza mi vida acechando en mi ADN sólo esperando hacer su aparición fatal me asusta. Sé que mi pensamiento es extremo, que hay beneficios increíbles al conocer los riesgos de salud antes de que aparezcan los síntomas, pero no puedo controlar mis preocupaciones. Por supuesto, podría optar por no participar en los resultados de salud y simplemente conocer mis ancestros, pero ya sé que el resultado de mi prueba indicará que soy al menos un 99 por ciento judía asquenazí, ambos lados de mi familia emigraron de pueblos vecinos en la frontera entre Rusia y Polonia. Los hermanos trillizos de mi esposo tuvieron los mismos resultados de ascendencia en sus pruebas de ADN, así que tampoco habrá sorpresas divertidas para él. Por eso su prueba sigue sellada junto a la mía.

Pero el mes pasado terminé escupiendo en el frasco de un kit de ADN (¡necesitan una tonelada de saliva, por cierto!), sin embargo no fue para aprender sobre la historia de mi familia o el futuro de mi salud. Decidí hacer un análisis a través de una muestra de saliva para determinar si soy portadora genética de cualquier condición que pueda transmitir a mis futuros hijos.

Cuando mi marido y yo nos casamos hace casi un año, supe que el examen genético era algo que haríamos antes de intentar quedarnos embarazados. Si usted es portadora de una enfermedad y su marido no, su hijo no corre el riesgo de padecerla. Sin embargo, si tanto usted como su pareja son portadores de la misma condición, las probabilidades suben hasta el 25 por ciento por cada embarazo (¿ya tiene recuerdos de los cuadros de Punnett de la clase de biología?). Como tanto mi marido como yo tenemos ascendencia judía asquenazí, tenemos el doble de probabilidades de ser portadores de enfermedades genéticas mortales como el síndrome de Tay-Sachs o el síndrome del cromosoma X frágil. Así que, ¿por qué no haríamos una prueba que nos ayude a asegurar la salud de nuestros futuros hijos?

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Como editora de Parents.com, sé que la mayoría de los niños que nacen con enfermedades genéticas no tienen antecedentes familiares de este trastorno. Leí e informé sobre padres que criaban niños con condiciones genéticas que amenazaban su vida y que no habían previsto durante el embarazo. Algunos conocen el diagnóstico de su hijo al nacer y crean páginas de GoFundMe para hacer frente a las facturas médicas que se acumulan. Otros padres saben en sus entrañas que algo va mal, pero entonces toma años para que un médico rastree la mutación genética que causa los problemas. Quiero dar a mis futuros hijos la mejor oportunidad de tener una vida feliz y saludable. Si eso significa que tengo que escupir en un frasco para averiguar el riesgo que corren de sufrir una enfermedad que les asusta y tomar decisiones difíciles cuando tenga los resultados, eso es exactamente lo que voy a hacer.

Hacerse una prueba de detección genética

Mi primer paso fue llamar a mi ginecólogo para pedir una cita para un análisis de sangre. Resulta que el examen genético antes del embarazo es considerado opcional por muchos proveedores de seguros, a pesar de la ascendencia y el riesgo de mi familia, por lo que el examen podría costar miles de dólares de mi bolsillo. No, gracias. Empecé a buscar en Google otras opciones. Así fue como encontré JScreen, una prueba de saliva genética que evalúa el riesgo de más de 200 enfermedades predominantes en la comunidad judía. El programa sin fines de lucro tiene su sede en la Universidad de Emory y analiza las muestras en un laboratorio certificado por el CLIA (así que sabía que era legítimo) y está financiado por varias organizaciones judías, por lo que cada kit sólo cuesta 149 dólares, tanto si su seguro cubre las pruebas como si no. Para solicitar una prueba, tuve que proporcionar la información de mi médico para que pudiera firmar y recibir los resultados (se comparten a través de una base de datos que cumple con la ley HIPPA), y eso es todo. Aunque no es necesario ser judío para pedir un kit JScreen, hay otros kits de evaluación genética para el hogar disponibles en el mercado, incluyendo Invitae, que se pide a través de un proceso similar con su médico y cuesta 250 dólares. Para mí, JScreen tiene mucho sentido.

Hacer el test JScreen fue fácil (menos los más de 10 minutos que tardé en llenar el frasco - las instrucciones incluso ofrecían sugerencias sobre cómo producir más saliva como morderse la lengua o las mejillas - información que nunca pensé que necesitaría), pero admito que estaba nervioso por saber mis resultados. Es fácil decir casualmente que sé exactamente lo que haría si resulta que soy portador de algo horrible, pero a la hora de la verdad, es una realidad difícil de afrontar. Pero me alegré de haber elegido trabajar con JScreen ya que me dieron mis resultados en una llamada con un consejero genético en lugar de en un correo electrónico que tendría que leer y analizar por mi cuenta. Durante mi llamada de resultados tenía un montón de preguntas para mi consejera asignada, Melanie Hardy, MS, MS, LCGC, la subdirectora de los servicios de asesoramiento genético de JScreen (¡después de todo soy periodista!). Me dijo que muchas parejas que dan positivo por ser portadoras de una condición encuentran que la condición en cuestión es leve y/o tratable.

Julia Wilkinson, asesora genética de salud reproductiva de Invitae, también compartió que es poco común que ambos miembros de la pareja sean portadores de variantes del mismo gen: "Más del 95 por ciento de las parejas analizadas en nuestro laboratorio encuentran que incluso si uno de los miembros de la pareja tiene una mutación potencialmente preocupante, el otro no la tiene, por lo que su riesgo general de tener un hijo con un trastorno genético es bajo".

Es bueno oírlo, pero me llevó a mi siguiente gran pregunta: ¿Qué pasa si llevo algo serio? Para mí, el siguiente paso sería que mi marido también se hiciera una prueba, entonces tendríamos que considerar nuestras opciones...

Comprensión de los resultados de las pruebas genéticas

Hardy me dijo entonces que incluso si una pareja se entera de que es portadora de una enfermedad más grave, hay opciones para tener un hijo sano: "La noticia puede ser sorprendente al principio, pero una vez que se dan cuenta de que cuentan con el apoyo de los asesores genéticos de JScreen que responderán a sus preguntas y les proporcionarán información y recursos, entonces están equipados con lo que necesitan para tener una familia sana", dice. Explicó las cinco opciones que tienen las parejas cuando descubren que tienen un mayor riesgo de tener un hijo con una condición genética:

1) Fecundación in vitro con pruebas genéticas de preimplantación (PGT) del embrión. Para explicarlo de forma sencilla, Hardy dice que este proceso combina esperma y óvulo fuera del útero, luego el laboratorio hace crecer los embriones y extrae algunas células de los embriones para completar las pruebas genéticas. Sólo se implantan aquellos embriones que no tienen la condición genética.

2) Utilización de un donante de óvulos o de esperma (el donante de óvulos o de esperma habrá sido sometido a pruebas para detectar la enfermedad y se habrá determinado que no es portador).

3) Análisis prenatal de la placenta (muestreo de vellosidades coriónicas o CVS) o del líquido amniótico (amniocentesis) durante el embarazo. Esta opción viene con la salvedad de que la pareja tendría dos decisiones si se descubre que el bebé está afectado con la condición genética: continuar con esa información o terminar el embarazo.

4) Adopción.

5) Examinar al niño para detectar la condición después del nacimiento y tratarla según sea necesario o disponible si el niño tiene la condición genética.

El conocimiento es poder

Una palabra común surgió en mi conversación con los consejeros genéticos de JScreen e Invitae. Ambos llamaron al proceso de prueba "empoderamiento". Y estoy totalmente de acuerdo. Todos hacemos muchas cosas antes y durante el embarazo para asegurar la salud de nuestros futuros hijos: tomar vitaminas prenatales, comer alimentos saludables, dejar de beber alcohol, ir a las citas rutinarias con el médico; así que, ¿por qué no hacer un chequeo de los genes de nuestro futuro bebé también?

"No podemos determinar si hay un riesgo reproductivo sin hacer pruebas y evitar las pruebas no previene la posibilidad de noticias devastadoras sobre un niño afectado", dice Hardy. "Sólo con pruebas, preparación y orientación las parejas pueden tomar decisiones para asegurar una familia sana".