Qué es el Test De Compatibilidad Genética
Qué es el Test De Compatibilidad Genética. El Test de Compatibilidad Genética (TGC) previene la transmisión de más de 600 enfermedades hereditarias a través del análisis de una muestra de sangre, lo que garantiza una descendencia biológicamente sana.
Las enfermedades autosómicas recesivas son enfermedades hereditarias que se encuentran en nuestro mapa genético. Aunque su prevalencia entre la población es muy baja (el 1% de todos los recién nacidos), muchas de estas enfermedades son graves e incurables. De hecho, las enfermedades genéticas son responsables de aproximadamente el 20% de la mortalidad infantil y el 18% de los ingresos hospitalarios pediátricos.
Qué es el Test De Receptividad Endometrial
La menopausia es una anomalía genética creada por el comportamiento humano
La gran mayoría de las personas son portadores sanos de un trastorno recesivo. Si ambas parejas tienen la misma mutación en sus genes, existe un riesgo del 25% de que el hijo de la pareja desarrolle este mismo trastorno y un 50% de probabilidad de que el niño sea un portador sano, lo que también puede tener implicaciones para su pareja o futura descendencia.
Para evitar esto, los centros pueden ofrecer a sus pacientes la Prueba de Compatibilidad Genética (TCG), también conocida como Evaluación de Preconcepción para Enfermedades Recesivas, basada en una nueva tecnología científica conocida como secuenciación de ADN de alto rendimiento o Secuenciación de próxima generación (NGS).
¿En qué consiste la prueba de compatibilidad genética (GCT)?
La prueba de compatibilidad genética (GCT, por sus siglas en inglés) es un estudio para identificar mutaciones en los genes responsables de enfermedades recesivas y vinculado al cromosoma X. Este panel de secuenciación de ADN de alto rendimiento analiza la presencia de más de 600 enfermedades autosómicas recesivas en los miembros de una pareja. Por lo tanto, a partir de una simple muestra de sangre, podemos determinar el riesgo de transmitir estas enfermedades a sus hijos y podemos actuar para prevenirla.
Por norma general, los centros que ofrecen este tipo de prueba ofrecen los resultados en un período de tiempo muy corto, entre 2 y 3 semanas, lo que minimiza el tiempo de espera y la incertidumbre para el paciente.
¿Cuándo es recomendable realizar el Test de Compatibilidad Genética?
Es recomendable realizar un estudio de compatibilidad genética especialmente en los siguientes casos:
Cuando una pareja está a punto de buscar un embarazo por medios naturales o mediante un tratamiento de reproducción asistida con sus propios gametos, especialmente si uno de los dos miembros de la pareja (o ambos) tiene antecedentes familiares o es portador de una enfermedad genética.
Cuando hay algún tipo de relación familiar entre la pareja (consanguinidad).
Cuando la pareja está a punto de comenzar el tratamiento de reproducción asistida con gametos de donantes (ovocitos o semen).
Este análisis puede realizarse para cualquier pareja antes de que intenten tener un hijo y es de particular interés para aquellos que pueden tener una mayor consanguinidad (vínculos familiares) porque correrían un mayor riesgo de compartir mutaciones del mismo gen.
¿Qué pasa si se encuentra una incompatibilidad genética en la pareja?
Si se encuentran incompatibilidades genéticas en la pareja, hay medidas y tratamientos disponibles para evitar que la enfermedad se transmita a sus hijos.
El primero de ellos es utilizar el tratamiento de fertilización in vitro (FIV) y, una vez obtenidos los embriones en el laboratorio, realizar un diagnóstico genético preimplantacional (DGP) con el objetivo de transferir a la madre solo aquellos embriones que son Libre de la enfermedad y que dará lugar a un embarazo saludable.
Otra posibilidad es la donación de gametos, donde seleccionamos un gameto que no tiene la misma enfermedad que el paciente, lo que evitaría la posibilidad de que el niño se vea afectado. Esperamos que estas expicaciones te dejen algo más claro qué es el Test De Compatibilidad Genética.
