Las pruebas genéticas de mil embriones permiten comprender mejor el desarrollo humano y la FIV

Revisado por Danielle Ellis, B.Sc. Oct 3 2023

Mediante pruebas genéticas realizadas a casi mil embriones, los científicos han proporcionado el análisis más detallado del destino embrionario tras la fecundación humana in vitro.

Casi la mitad de los embriones estudiados sufrieron una detención del desarrollo debido a problemas genéticos en las primeras fases del desarrollo, un dato revelador que sugiere que un mayor número de bebés nacidos por FIV podrían llegar a término si se modificara el proceso de tratamiento de la fertilidad. La combinación única de datos procedentes de embriones detenidos también arroja nueva luz sobre las primeras etapas del embarazo por medios naturales, todavía en gran medida misteriosas.

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Creemos que esto también ocurre en la concepción natural, y por eso se tarda una media de varios o más meses en quedarse embarazada. Es muy sorprendente que la mayoría de estas detenciones embrionarias no procedan de errores en la formación del óvulo, sino de errores que ocurren en las divisiones celulares tras la fecundación. El hecho de que estos errores no provengan del óvulo sugiere que tal vez podrían mitigarse cambiando la forma en que se realiza la FIV."

Rajiv McCoy, autor, profesor adjunto de biología, Universidad Johns Hopkins

La investigación se publicará en en Genome Medicine.

Investigadores de la Johns Hopkins and London Women's Clinic del Reino Unido compararon embriones de FIV que no se desarrollaron a los pocos días de la fecundación con embriones que sobrevivieron, buscando diferencias genéticas.

"Normalmente, las pruebas genéticas sólo se realizan en los embriones de FIV que sobreviven para decidir qué embrión se transfiere al útero", explica McCoy. "Pero desde el punto de vista de la biología, si queremos entender qué permite sobrevivir a estos embriones, entonces tenemos que analizar también el resto de embriones".

Los hallazgos revelan cómo algunos embriones empiezan a crecer correctamente mientras el material genético materno precargado en el óvulo controla la división celular, para luego vacilar y estancarse cuando los genes del embrión toman el relevo.

Las células humanas suelen recibir 46 cromosomas, 23 de cada progenitor. El equipo descubrió que los embriones no viables empezaban con el conjunto de 46 cromosomas, pero luego transmitían un número incorrecto de cromosomas a medida que las células se dividían.

"En realidad, no importa si al principio faltan cromosomas porque la maquinaria materna controla las cosas", afirma McCoy. "Cuando el genoma del embrión se enciende, es cuando las cosas van mal".

Los embriones humanos experimentan tasas inusualmente altas de ganancia y pérdida de cromosomas, lo que se conoce como aneuploidía, en las primeras etapas del desarrollo. Los científicos llevan décadas estudiando la aneuploidía mediante el cribado de embriones de fecundación in vitro, y se sabe que estos percances son la causa de la pérdida de embarazos en humanos. Dado que la aneuploidía es rara en muchas otras especies, según McCoy, los hallazgos podrían ayudar a explicar por qué la pérdida del embarazo y el aborto espontáneo son tan frecuentes en los humanos.

"La aneuploidía es un ejemplo de un tipo de selección natural extremadamente fuerte que se da en cada generación humana", afirma McCoy, "puede que sólo sea una característica de la reproducción y el desarrollo humanos, pero tiene implicaciones para la FIV. Así que, a largo plazo, esperamos poder mejorar las pruebas genéticas y los resultados de la FIV".

Los investigadores planean realizar pruebas adicionales en células específicas de embriones detenidos para rastrear los orígenes de los cromosomas y ver si las divisiones celulares anormales están relacionadas con la genética materna o paterna. También quieren saber si factores como la composición química de la placa donde se cultivan los embriones pueden mejorar sus posibilidades de supervivencia.

"Podríamos corregir potencialmente muchas de estas cosas si comprendiéramos mejor la maquinaria que provoca la detención del embrión", afirma el coautor Michael Summers, cínico de Medicina Reproductiva[en la Clínica de la Mujer de Londres. "El problema podría ser que la composición química del medio de cultivo que se utiliza habitualmente no permita crecer a todos los embriones, que las divisiones celulares anómalas se deban a tensiones en el óvulo y el embrión temprano que provoquen las divisiones anómalas asociadas a anomalías cromosómicas".

Otros autores del estudio son Abeo McCollin, Kamal Ahuja y Alan H. Handyside, de la London Women's Clinic y la Universidad de Kent, así como Christian S. Ottolini, de The Evewell y el University College London.